Portrait d’Alix par sa maman

Angélique nous présente Alix le dernier né de la fratrie qui est atteint du syndrome d’Angelman.

Un troisième petit garçon pointa le bout de son nez le 10 juin 2014, tout était parfait ou presque…

Au cinquième jour de vie, Alix fût hospitalisé pour une semaine pour des problèmes respiratoires, de la polypnée. Nous rentrons à la maison, et une semaine après re-hospitalisation, où on découvre que notre garçon est allergique aux protéines de lait de vache.

Après ses deux hospitalisations, Alix repart avec traitement de fond avec des nébulisations 4 fois par jour, et un hydrolysat aux protéines de lait de vache

Alix est hypotonique, légèrement la forme d’une banane inversée, donc nous commençons la kiné dès ses 2 mois jusqu’à ses 14 mois après nous allions commencer la psychomotricité…

Nous sommes secoués, les nuits sont compliquées, Alix dort très peu, beaucoup de pleurs, on se relaie beaucoup avec mon mari. Ses deux frères sont très protecteurs et ont du mal à comprendre tout ce qui se passe, même pour nous c’est compliqué et incompréhensible.

A force de conviction, de rencontre, d’instinct, Alix grandit…. Notre bonhomme se tient assit à 6 mois, se déplace, babille, mange normalement, des petits morceaux….bref que de la normalité.

Mais il ne veut pas marcher, je me dis qu’il est « feignant », c’est un garçon, sauf que les 14 mois arrivent et rien…Nous rencontrons un orthopédiste, et rien à signaler, pas de problème moteur, il ne faut pas s’alarmer.

J’échange avec sa pédiatre et sa pneumo-pédiatre, et voyant mon inquiétude, elle me propose un rendez-vous en génétique.

Le rendez-vous arrive, la consultation se passe bien, le médecin ne voit rien et nous propose de faire un test génétique, Alix a déjà un peu plus de 2 ans.

Premier caryotype et rien, la généticienne ne voit rien, mais depuis le dernier rendez-vous il s’est écoulé 6 mois, Alix commence à marcher en nous tenant la main et elle s’aperçoit que loulou marche en ataxie, de ce fait on repart pour de nouvelles analyses…

Alix, pendant l’été acquiert la marche et fait son entrée en maternelle 9 heures par semaine.

Pendant les vacances de noël, la secrétaire nous dit que notre généticienne veut nous voir après les fêtes le lundi 8 janvier 2018.

Bien sûr, nous arrivons la boule au ventre, et là à 14h30 verdict, votre fils a le syndrome d’Angelman, une unidisomie paternelle.

Les questions fusent dans nos têtes, mais peu de mots arrivent à sortir de nos bouches, la seule chose qui ressort ce sont des larmes.

Un tsunami émotionnel pour nous 5. Les premiers mois furent compliqués, mais on devait avancer pour lui, pour nos enfants.

Alix continua ses séances de psychomotricités, d’orthophonies.

Grâce à nous, maintenant il va bientôt avoir 7 ans, il marche, communique à sa manière, signe un peu, fait de la propreté assistée, fait du tricycle, de la balançoire et tant d’autres choses…Alix dort mieux depuis 2 ans grâce au Circadin…