Cette étude, publiée dans le cadre des travaux soutenus par FAST et le Angelman Syndrome Biomarker and Outcome Measure Consortium (ABOM), vise à comprendre comment le syndrome d’Angelman (SA) affecte la façon dont les personnes se déplacent et marchent, et comment ces problèmes de mouvement affectent à la fois les personnes vivant avec le SA et leurs aidants.

Les chercheurs ont interrogé 24 aidants de personnes atteintes du SA. Ces aidants ont partagé leurs expériences et leurs points de vue sur la façon dont le SA affecte la capacité de leur proche à se déplacer et à marcher. Ils ont découvert que la façon de marcher, ou la démarche, était souvent affectée chez les personnes atteintes du SA. Cela a un impact sur les activités liées à la fonction motrice, comme monter les escaliers, maintenir l’équilibre et courir, qui sont tous des défis importants pour les personnes vivant avec le SA.

Les aidants ont souligné l’importance de la kinésithérapie et de la motivation pour aider les personnes atteintes du SA à améliorer leurs capacités motrices. Ils ont également mentionné que des facteurs tels que les médicaments et l’âge pouvaient influer sur la capacité de leurs proches à se déplacer. Il est intéressant de noter que l’âge joue un rôle important dans la fonction motrice, certaines personnes améliorant leur fonction motrice avec l’âge, tandis que d’autres la voient décliner.

L’étude a également révélé que l’altération de la fonction motrice avait des répercussions importantes non seulement sur la personne vivant avec le SA, mais aussi sur les personnes qui s’en occupent. Elle soulève des questions de sécurité, car les chutes et les difficultés à s’orienter dans divers environnements sont fréquentes. Cet aspect a été mis en évidence dans les entretiens et les commentaires des aidants. En outre, le coût financier de la prise en charge d’une personne atteinte du SA, y compris les frais médicaux et l’équipement nécessaire à la mobilité, constitue une charge importante pour les aidants.

Pour mieux comprendre et mesurer la fonction motrice dans le SA, les chercheurs ont discuté de la possibilité d’utiliser une technologie portable. Cette technologie pourrait fournir des données objectives sur les capacités motrices et aider à contrôler l’efficacité des traitements et des thérapies. Les aidants ont généralement une opinion positive des dispositifs portables.

Dans l’ensemble, cette recherche a souligné l’importance de considérer la fonction motrice comme un aspect essentiel du SA et a mis en évidence la nécessité de trouver de meilleurs moyens d’évaluer et d’améliorer les capacités motrices des personnes atteintes de ce trouble. C’est pourquoi les chercheurs qui ont mené cette étude ont créé un modèle conceptuel du SA axé sur la motricité, soulignant l’importance de la fonction motrice dans ce trouble et son impact sur l’ensemble de la famille. Les chercheurs ont identifié six aspects moteurs cruciaux, notamment la démarche, la marche, la montée des escaliers, les chutes, la course et l’équilibre, comme étant des candidats potentiels sur lesquels se concentrer en tant que nouveaux paramètres cliniques pour évaluer les changements dans les essais cliniques sur le SA. Cette recherche ouvre la voie à une exploration plus poussée et à la mise au point de mesures plus objectives permettant d’évaluer des aspects importants de la fonction motrice chez les personnes atteintes du SA.