Toutes nos félicitations à la communauté du syndrome de Rett pour la récente approbation du Trofinetide, un tout premier traitement approuvé pour les personnes atteintes du syndrome de Rett par le laboratoire Acadia Pharmaceuticals ! Le trofinetide est pris par voie orale et agit pour augmenter le facteur de croissance analogue à l’insuline 1 (IGF-1), une protéine détectée à de faibles niveaux chez un individu atteint du syndrome de Rett et nécessaire au développement et à la plasticité du cerveau. Les principaux résultats cliniques utilisés pour tester la capacité du Trofinetide à traiter le syndrome de Rett étaient une échelle clinique d’impression globale (CGI-I) et un questionnaire sur le comportement observé par les parents, deux résultats relativement qualitatifs où de petites améliorations (amélioration de 0,3 point sur le CGI) ont abouti à l’approbation du médicament. Les améliorations les plus importantes concernaient l’anxiété, le comportement de balancement et l’hyporéactivité. Pour en savoir plus, nous vous invitons à lire l’article suivant.

Ceci est encourageant pour la communauté du syndrome d’Angelman, car cela aide à définir à quoi pourrait ressembler le succès en ce qui concerne les critères d’évaluation des essais cliniques. Cette étude a utilisé deux mesures comme critères d’évaluation (CGI et un questionnaire parental sur le comportement dans le syndrome de Rett). Dans le syndrome d’Angelman, nous avons développé des types similaires de paramètres spécifiques aux domaines considérés comme les plus importants par notre communauté. Il est également passionnant de voir un facteur de croissance tel que l’IGF1 utilisé dans le traitement du syndrome de Rett. Ceci est similaire à ce que nous appelons le 3e pilier, où une cible en aval impactant la synapse est ciblée.

Le Trofinetide est un composant développé initialement par le laboratoire Neuren qui s’est associé avec Acadia pour la réalisation de la phase 3 de l’essai clinique sur le territoire américain. Pour en savoir plus sur le pipeline thérapeutique de Neuren, nous vous invitons à aller ici.

Sur le syndrome d’Angelman, le laboratoire Neuren développe NNZ-2591 qui en essai clinique de phase 2 en Australie avec un régulateur du facteur de croissance de l’IGF1. Pour en savoir plus, nous vous invitons à lire les articles suivants.

C’est un moment important pour la communauté du syndrome de Rett et le monde des maladies rares en général. Un succès comme celui-ci se répercute dans l’espace des maladies rares en augmentant la sensibilisation, en promouvant à la fois les progrès nouveaux et continus de la recherche et en ouvrant la voie à davantage de victoires dans les essais cliniques. Nous sommes ravis pour la communauté du syndrome de Rett, c’est une nouvelle tellement encourageante et nous espérons que le syndrome d’Angelman sera le prochain !