NOVATO, Californie, 05 février 2024 (GLOBE NEWSWIRE) — Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ : RARE) a annoncé aujourd’hui que l’Agence européenne des médicaments (EMA) a accordé la désignation de médicament prioritaire (PRIME) à GTX-102 pour le traitement du syndrome d’Angelman (SA). GTX-102 est un oligonucléotide antisens expérimental administré par voie intrathécale et conçu pour cibler et inhiber l’expression du transcrit antisens de l’UBE3A (UBE3A-AS). L’EMA a accordé cette désignation en réponse aux données cliniques préliminaires convaincantes des cohortes d’extension de l’étude de phase 1/2 de GTX-102 démontrant des améliorations cliniquement significatives dans plusieurs domaines du développement neurologique, y compris la cognition, la communication réceptive et la motricité globale chez les personnes atteintes du syndrome d’Angelman.

« En accordant la désignation PRIME, l’EMA reconnaît le potentiel de GTX-102 à répondre au besoin critique de nouveaux traitements pour les enfants et les familles touchés par le syndrome d’Angelman dans l’UE « , a déclaré Eric Crombez, M.D., directeur médical d’Ultragenyx. « Notre équipe travaille d’urgence au développement de GTX-102 pour le syndrome d’Angelman et se réjouit de travailler en étroite collaboration avec les autorités de réglementation aux États-Unis et dans l’Union européenne pour apporter ce traitement innovant aux patients. »

La désignation PRIME est accordée par l’EMA pour apporter un soutien précoce et proactif aux développeurs de médicaments prometteurs qui peuvent offrir un avantage thérapeutique majeur par rapport aux traitements existants ou un bénéfice pour les patients qui n’ont pas d’autres options thérapeutiques. Ces médicaments sont considérés comme des médicaments prioritaires par l’EMA, dont l’objectif est d’optimiser les plans de développement et d’accélérer les évaluations afin que ces médicaments, qui répondent à d’importants besoins médicaux non satisfaits, puissent atteindre les patients plus rapidement.

A propos de l’étude de phase 1/2

L’étude de phase 1/2, ouverte, à doses multiples et à escalade de doses, évalue la sécurité et la tolérance de GTX-102 administré par injection intrathécale (IT) à des enfants atteints du syndrome d’Angelman avec un diagnostic génétiquement confirmé de délétion complète du gène UBE3A chez la mère. L’étude évalue également la réponse clinique mesurée par un panel d’évaluations d’efficacité pour les domaines fonctionnels touchés par le syndrome d’Angelman. Les patients des cohortes d’extension précédentes (Cohortes 4-7) de l’étude sont passés à un traitement d’entretien à long terme, et l’étude a terminé le recrutement des nouvelles cohortes d’extension afin de vérifier la gamme de doses de GTX-102 et le régime de traitement qui seront utilisés dans le programme de phase 3.

À propos du syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique rare causée par une perte de fonction de l’allèle du gène UBE3A hérité par la mère. La spécificité maternelle du syndrome d’Angelman est due à l’empreinte génomique de l’UBE3A dans les neurones du système nerveux central (SNC), un phénomène naturel dans lequel l’allèle maternel de l’UBE3A est exprimé et l’allèle paternel de l’UBE3A ne l’est pas. L’extinction de l’allèle paternel de l’UBE3A est régulée par le transcrit antisens de l’UBE3A (UBE3A-AS), la cible visée par le GTX-102. Dans presque tous les cas de syndrome d’Angelman, l’allèle maternel de l’UBE3A est soit absent, soit muté, ce qui entraîne une expression limitée ou nulle de la protéine. Cette maladie n’est généralement pas héréditaire, mais survient spontanément. On estime qu’elle touche 1 personne sur 12 000 à 1 personne sur 20 000 dans le monde.

Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman présentent un retard de développement, des troubles de l’équilibre, des déficiences motrices et des crises d’épilepsie. Certaines personnes atteintes du syndrome d’Angelman sont incapables de marcher et la plupart ne parlent pas. L’anxiété et les troubles du sommeil peuvent constituer de sérieux défis pour les personnes atteintes du syndrome d’Angelman. Bien que les personnes atteintes du syndrome d’Angelman aient une espérance de vie normale, elles ont besoin de soins continus et sont incapables de vivre de façon autonome. Le syndrome d’Angelman n’est pas une maladie dégénérative, mais la perte de l’expression de la protéine UBE3A dans les neurones entraîne des communications anormales entre les neurones. Le syndrome d’Angelman est souvent diagnostiqué à tort comme de l’autisme ou une infirmité motrice cérébrale. Il n’existe actuellement aucune thérapie approuvée pour le syndrome d’Angelman ; cependant, plusieurs symptômes de cette maladie peuvent être inversés dans des modèles animaux adultes du syndrome d’Angelman, ce qui suggère que l’amélioration des symptômes peut potentiellement être obtenue à tout âge.

À propos de GTX-102

GTX-102 est un oligonucléotide antisens expérimental administré par voie intrathécale et conçu pour cibler et inhiber l’expression de l’UBE3A-AS. Des études non cliniques ont montré que le GTX-102 réduit les niveaux d’UBE3A-AS et réactive l’expression de l’allèle paternel UBE3A dans les neurones du SNC. La réactivation de l’expression de l’allèle paternel UBE3A dans des modèles animaux du syndrome d’Angelman a été associée à des améliorations de certains des symptômes neurologiques associés à cette maladie. GTX-102 a reçu la désignation de médicament orphelin, la désignation de maladie pédiatrique rare et la désignation Fast Track de la FDA, ainsi que la désignation orpheline et la désignation PRIME de l’EMA.

À propos d’Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Ultragenyx est une société biopharmaceutique dont l’objectif est de mettre à la disposition des patients des produits novateurs pour le traitement de maladies génétiques graves, rares et ultrarares. La société a constitué un portefeuille diversifié de thérapies approuvées et de produits candidats destinés à traiter des maladies pour lesquelles il existe un besoin médical important non satisfait et une biologie claire pour le traitement, et pour lesquelles il n’y a généralement pas de thérapies approuvées pour traiter la maladie sous-jacente.

La société est dirigée par une équipe de management expérimentée dans le développement et la commercialisation de produits thérapeutiques pour les maladies rares. La stratégie d’Ultragenyx repose sur un développement de médicaments rapide et rentable, dans le but de fournir des thérapies sûres et efficaces aux patients dans les plus brefs délais.

Pour plus d’informations sur Ultragenyx, veuillez consulter le site web de la société à l’adresse suivante : www.ultragenyx.com.