Quels sont les signes cliniques du syndrome d’Angelman ?

Nous vous décrivons les signes cliniques constants, les signes présents dans 80% des cas ainsi que des signes moins fréquents dans le cadre du syndrome d’Angelman.

D’après : “Genetics in Medicine: Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome.” Charles A. Williams, M.D., Daniel J. Driscoll, Ph.D., M.D. and Aditi I. Dagli, M.D. May 2010 © 2010 Lippincott Williams & Wilkins

Les signes cliniques constants

  • Pas d’antécédents prénatals ou à la naissance, circonférence de la tête normale à la naissance, aucune anomalie congénitale majeure.
  • Preuve de retard de développement vers l’âge de 6 à 12 mois, parfois classé comme grave.
  • Déficience de la parole ; compétences de communication non verbale supérieures aux compétences verbales.
  • Trouble de l’équilibre, généralement une ataxie de la démarche et/ou des mouvements tremblants des membres.
  • Traits spécifiques du comportement : rires et sourires fréquents ; comportement jovial ; excitabilité, souvent avec des battements de la main ; comportement hyper-moteur ; capacité d’attention limitée.

Présents dans 80% des cas

  • Croissance retardée ou disproportionnée du tour de tête, entraînant généralement une microcéphalie absolue ou relative à l’âge de 2 ans.
  • Convulsions commençant généralement avant l’âge de 3 ans.
  • Electroencéphalogramme (EEG) anormal, avec une configuration caractéristique d’ondes de grande amplitude à pointes lentes.

Présents dans moins de 80% des cas

  • Occiput plat. Cannelure occipitale.
  • Langue protubérante. Enfoncement de la langue et troubles de succion / déglutition.
  • Problèmes d’alimentation et / ou hypotonie musculaire pendant la petite enfance.
  • Prognathie.
  • Bouche large, dents espacées.
  • Bavage fréquent.
  • Strabisme.
  • Peau hypo-pigmentée, cheveux clairs et couleur des yeux claire (par rapport à la famille) – notamment pour les cas de délétions.
  • Réflexes hyperactifs du tendon profond des membres inférieurs.
  • Position du bras relevé et fléchi, surtout pendant les déplacements.
  • Démarche large avec chevilles sortantes (c’est-à-dire positionnées en valgus).
  • Augmentation de la sensibilité à la chaleur.
  • Cycles veille-sommeil anormaux et diminution du besoin de sommeil.
  • Attraction / fascination pour l’eau.
  • Obésité (chez les enfants plus âgés; plus fréquente chez ceux hors délétion).
  • Scoliose.
  • Constipation.
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