Souvent négligé mais extrêmement important ! Ce sont les actions qui permettent tout le travail des Piliers 1 à 3 afin d’atteindre les personnes porteuses du syndrome d’Angelman et de s’assurer que les thérapies transformatrices sont effectives.
Création de modèles animaux et de lignées cellulaires pour chaque génotype
Les laboratoires universitaires du monde entier créent des modèles animaux et des lignées cellulaires pour chaque génotype ou type du SA. Aucune science ne peut exister sans cela !
Biomarqueurs et mesures dans le cadre d’un consortium (ABOM)
Ce consortium pré-compétitif réunit des centaines d’individus investis dans le syndrome d’Angelman, y compris des laboratoires pharmaceutiques, des cliniciens, des équipes de recherche translationnelle, des experts et des groupes de défense de patients, afin de faire progresser les critères d’efficacité et biomarqueurs, qui sont nécessaires pour mesurer avec précision l’effet d’un médicament sur les patients dans les essais cliniques.
Le registre mondial sur le syndrome d’Angelman (GASR)
Le GASR assiste l’industrie pharmaceutique à comprendre la portée de la maladie sur la base des données fournies par ceux qui connaissent le mieux les patients : les aidants.
Étude d’histoire naturelle
Cette base de données déclarées par les cliniciens, qui dure depuis 16 ans et comprend maintenant plus de 500 patients, a été primordiale pour aider à concevoir des essais cliniques et comprendre comment les patients sont évalués suivant différentes mesures. Ce projet a été financé par le NIH, la FDA et maintenant avec la collaboration de l’équipe ABOM.
FAST Search & Rescue
Ce programme lancé début 2022 doit rapidement en tant qu’initiative collaborative viser à amener la communauté mondiale à identifier chaque individu dans le monde porteur du syndrome d’Angelman. Ce programme est soutenu par plus d’une dizaine de cliniciens et chercheurs y compris des généticiens, des neurologues, des experts en gestion de données, des cliniciens, et des organisations / associations sur le syndrome d’Angelman.
Dépistage néonatal
Dépistage de chaque bébé au sein d’une population nous donnera la véritable incidence, taux de SA, ce qui aide les entreprises pharmaceutiques à estimer combien d’individus pourrait potentiellement bénéficier de traitements en cours de développement. À l’avenir, les bébés dépistées pour le SA à la naissance pourraient se voir administrées des thérapies approuvées immédiatement, éventuellement avant l’apparition des symptômes, tout en encourageant encore plus de laboratoires à travailler dur sur des options thérapeutiques sur le SA.
RUSH F.A.S.T. Centre mondial de recherche translationnelle
Le siège mondial de la formation des chercheurs sur la façon de mener des essais cliniques pour les troubles neurogénétiques et de délivrer des thérapies qui nécessiteront une administration, des méthodes et des soins spécialisés.