Foire aux questions sur le syndrome d’Angelman

Je viens d’avoir le test génétique déclarant que mon enfant a le syndrome d’Angelman et je ne suis pas en mesure de comprendre l’analyse réalisée. Vous pouvez regarder cette page et demander à votre généticien (l’expert) de vous expliquer l’examen réalisé.

Les tests génétiques peuvent se révéler négatifs aux vues de la connaissance actuelle de détection des différentes formes connues sur le syndrome et pour autant, le clinicien indique que votre enfant a le syndrome d’Angelman sur base d’un faisceau de signaux cliniques propres à la maladie.

Le sentiment de culpabilité peut être fort lié après l’annonce du diagnostic d’une maladie génétique et il ne faut pas hésiter à en parler auprès de personnes pour sortir de ce sentiment naturel.

Ce que nous enseigne la science :

Particularité du syndrome d’Angelman dans l’expression du gène

Le syndrome d’Angelman est causé par l’altération du gène UBE3A localisé sur le chromosome 15. Dans notre système nerveux central, seul l’exemplaire du gène UBE3A hérité de la mère s’exprime et est fonctionnel, l’exemplaire hérité du père est silencieux par un mécanisme appelé transcription antisens. Il s’agit d’un phénomène connu sous le nom d’empreinte génétique qui touche environ 1% de notre génome.

Anomalie génétique faiblement héréditaire

Dans la plupart des cas et en fonction des génotypes, le syndrome d’Angelman n’est pas hérité, ces modifications génétiques se produisent de manière aléatoire.

Pour les parents désireux de limiter le risque d’avoir à travers une nouvelle grossesse un autre enfant porteur du syndrome d’Angelman, vous pouvez réaliser une consultation en conseil génétique qui pourra vous proposer différentes solutions entre un diagnostic prénatal (DPN) ou préimplantatoire (DPI) en fonction de l’anomalie génétique détectée dans votre famille.

  • Le diagnostic prénatal (DPN) sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre.
  • Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des parents porteurs d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint par cette maladie. Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro l’anomalie (ou les anomalies) génétique(s) qui pourrai(en)t être transmise(s) par l’un des parents ou les deux parents, et de transférer dans l’utérus de la femme un embryon indemne.

Comme pour une nouvelle grossesse, le conseil génétique peut vous aider avec des tests génétiques réalisés sur les parents pour identifier l’anomalie génétique (dans 90% des cas, on peut identifier avec les connaissances actuelles la cause génétique) :

  • soit elle est héritée de l’un ou des deux parents,
  • soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille).

En cas de risque avéré, un examen génétique ne sera proposé à un enfant mineur (frère ou soeur) que s’il peut en tirer un bénéfice direct : selon la loi, il faut qu’il existe des mesures de prévention ou de soin. L’enfant doit être associé en fonction de sa maturité à la décision de réaliser ou non un test génétique.

La recherche a identifié qu’a minima ce gène était important et défaillant dans le cas du syndrome d’Angelman ou plus précisément la protéine émise par ce gène à travers notamment le processus d’ubiquitination. Il y a encore de la recherche fondamentale sur le gène UBE3A car les interactions/son rôle sont complexes et multiples.

Qui plus est dans le cas des délétions de classe I, d’autres gènes sont aussi effacés et des recherches sont aussi en cours. Vous pouvez en voir une ici financée par FAST.