Cette semaine, nous mettons en lumière une nouvelle publication du laboratoire du Dr Anne Anderson au Baylor College of Medicine qui évalue l’EEG en tant qu’outil, ou biomarqueur, pour mesurer objectivement l’efficacité thérapeutique dans le syndrome d’Angelman. Ce travail s’inscrit dans le Pilier 4 de FAST – Accélérer et préparer les essais cliniques dans notre feuille de route vers une cure 2.0.

Ce travail est particulièrement excitant pour notre communauté en ce moment, compte tenu des multiples essais cliniques en cours et émergents. Cette étude montre que certains aspects d’un EEG peuvent être quantifiés et qu’ils peuvent changer en réponse à une intervention thérapeutique. Cela peut potentiellement être utilisé dans des essais comme biomarqueur pour mesurer les changements dans le SA après le traitement. C’est quelque chose que l’Angelman Syndrome Biomarker and Outcome Measure Consortium (ABOM) a travaillé très dur pour identifier parce que les biomarqueurs (comme l’EEG) peuvent souvent être plus objectifs à mesurer que les résultats cliniques qui se concentrent sur la façon dont une personne se sent ou fonctionne (par exemple mesure de la capacité de communication). Les biomarqueurs comprennent souvent des tests de laboratoire, l’imagerie (rayons X, IRM, etc.) ou d’autres évaluations mesurables et objectives, comme la mesure de la pression artérielle pour déterminer si un médicament aide à abaisser la tension artérielle.

Les biomarqueurs EEG potentiels (par exemple, une puissance delta élevée) et les lectures EEG liées aux crises (par exemple, activité de pointe ou delta potentiel), ont été bien documentés chez les personnes vivant avec le SA, mais il existe encore une incertitude quant à leur signification et de savoir si un traitement thérapeutique peut modifier modifier ces mesures de manière significative. Dans le travail publié ici, le Dr Anderson et son équipe ont cherché à évaluer rétrospectivement les données EEG chez les personnes atteintes du SA après administration de minocycline, un antibiotique couramment utilisé qui a été suggéré pour réduire la sensibilité aux crises. Les mesures EEG ont été évaluées pour voir s’il y avait une capacité à documenter le changement avant et après le traitement. Un essai évaluant la minocycline dans le syndrome d’Angelman a été mené en 2012 (NCT01531582).

L’EEG a été recueilli au départ (avant l’intervention), 8 semaines après le traitement à la minocycline et 8 semaines après une période de sevrage (où le médicament a complètement quitté le corps). À chaque instant, ils ont évalué la puissance delta, la puissance totale et l’activité de pointe dans l’EEG pour voir s’il y avait des signes de changement. Au départ, des caractéristiques EEG typiques ont été observées qui sont compatibles avec le diagnostic du syndrome d’Angelman, y compris un delta élevé et une puissance totale, ainsi qu’une activité de pointe accrue. Après un cycle de traitement à la minocycline de 8 semaines, aucune différence significative n’a été observée. Cependant, au cours de la période de sevrage de 8 semaines, la puissance delta et la puissance totale ont été considérablement réduites, tout comme l’activité de pointe dans certaines régions du cerveau.

Bien que ce travail soit prometteur pour notre communauté avec l’appui de l’EEG en tant qu’outil pour mesurer les changements d’activité cérébrale en réponse à une intervention thérapeutique, en particulier compte tenu des multiples essais cliniques en cours et émergents, il est limité par la signification de ces changements d’activité cérébrale. Les prochaines étapes consisteront à corréler l’EEG avec des comportements tels que la fonction motrice, le sommeil, les convulsions, la cognition ou la communication pour voir si les modifications de l’EEG peuvent prédire les résultats fonctionnels.