La biotechnologie GeneTx reçoit de la FDA la désignation de médicament orphelin pour le syndrome d’Angelman

Downers Grove, Ill., 27 mars 2018 –

La Food and Drug Administration des États-Unis a accordé la désignation de médicament orphelin au GTX-101 de GeneTx Biotherapeutics LLC pour le traitement du syndrome d’Angelman, un trouble neurogénétique rare qui affecte environ une personne sur 15000. GTX-101 est le premier candidat-médicament pour la société de biotechnologie en démarrage.

« Aucun traitement approuvé pour le syndrome d’Angelman n’existe aujourd’hui », a déclaré Allyson Berent, directeur de l’exploitation de GeneTx. « La désignation de médicament orphelin de la FDA pour le GTX-101 met en évidence le besoin important de traitements pour les personnes atteintes du syndrome d’Angelman, et nous pensons que l’administration ciblée de GTX-101 représente une nouvelle approche prometteuse pour traiter cette maladie génétique. »

Le syndrome d’Angelman (SA) est causé par une perte de fonction du gène UBE3A hérité de la mère. Les symptômes du SA comprennent un retard de développement, une altération de la fonction motrice, une perte d’élocution et de l’épilepsie. GTX-101 est un oligonucléotide antisens expérimental conçu pour inhiber la transcription de l’UBE3A-AS à travers l’allèle paternel normalement silencieux de l’UBE3A. Des études in vitro montrent qu’à la suite de cette inhibition, la transcription du gène paternel UBE3A est restaurée dans les neurones du système nerveux central.

Un oligonucléotide antisens est une chaîne synthétique d’acides nucléiques qui interfère avec le traitement normal d’un gène cible pour, par exemple, activer ou désactiver l’expression d’un gène cible ou pour modifier le modèle d’épissage du gène. Les essais cliniques ont montré des résultats prometteurs en utilisant des oligonucléotides antisens pour traiter les troubles neurogénétiques de l’atrophie musculaire spinale et de la sclérose latérale amyotrophique.

« Il s’agit d’un nouveau domaine de la médecine, connu sous le nom de thérapie ciblée », a déclaré Scott Dindot, Ph.D., professeur agrégé, Texas A&M College of Veterinary Medicine & Biomedical Sciences. « Historiquement, les cliniciens ont traité les symptômes d’une maladie ou d’un trouble avec des médicaments, mais pas la cause de la maladie. Une thérapie ciblée s’attaque à la cause de la maladie et tente de la réparer. »

GeneTx a conclu un accord de licence mondial avec The Texas A&M University System et un accord de collaboration de recherche avec Texas A&M AgriLife Research, dans le cadre duquel GeneTx espère développer et commercialiser davantage ce nouvel oligonucléotide antisens en tant que thérapie ciblée pour les patients atteints de la maladie.

« La désignation de médicament orphelin de la FDA pour le GTX-101 est une prochaine étape importante dans l’apport de traitements efficaces aux personnes atteintes du syndrome d’Angelman », a déclaré Paula Evans, directrice générale de GeneTx. « L’activation du gène paternel UBE3A normalement silencieux a le potentiel d’atténuer de nombreux symptômes invalidants de la maladie. »

Le Orphan Drug Act est entré en vigueur en 1983. Moins de 5 000 candidats ont reçu cette désignation, selon le site Web de la FDA. Les affections rares sont souvent décrites comme des maladies orphelines ou des troubles lorsqu’il existe peu ou pas d’options de traitement. Il existe environ 7 000 maladies orphelines connues.

Le programme de désignation de médicament orphelin de la FDA confère le statut d’orphelin aux médicaments et aux produits biologiques qui sont définis comme ceux destinés au traitement, au diagnostic ou à la prévention sûrs et efficaces de maladies rares ou de troubles affectant moins de 200 000 personnes aux États-Unis.

La désignation permet au promoteur du médicament d’être éligible à diverses incitations, y compris une période de sept ans d’exclusivité de commercialisation aux États-Unis après l’approbation réglementaire du médicament, ainsi que des crédits d’impôt pour les frais de recherche clinique, une subvention annuelle, une aide à la conception d’essais cliniques. et la renonciation aux frais de dépôt de la Loi sur les frais d’utilisation des médicaments sur ordonnance (PDUFA).

À propos de GeneTx Biotherapeutics

GeneTx Biotherapeutics LLC est une start-up de biotechnologie dédiée au développement et à la commercialisation de produits thérapeutiques sûrs et efficaces pour le traitement du syndrome d’Angelman.

À propos du syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie neurogénétique rare causée par une perte de fonction du gène UBE3A hérité de la mère sur le 15e chromosome. L’UBE3A est un gène imprimé où seule la copie maternelle est exprimée dans les neurones du système nerveux central. L’empreinte de l’UBE3A est régulée par l’expression du transcrit antisens UBE3A exprimé de manière paternelle (UBE3A-AS). Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont généralement un retard de développement, des problèmes d’équilibre, une déficience motrice et des crises d’épilepsie. Certaines personnes atteintes de SA ne marchent jamais. La plupart ne parlent pas. L’anxiété et les troubles du sommeil peuvent être de sérieux défis chez les personnes atteintes du SA. Bien que les personnes atteintes du SA aient une durée de vie normale, elles ont besoin de soins continus et sont incapables de vivre de manière autonome. Les caractéristiques typiques du SA ne sont généralement pas évidentes à la naissance. Les personnes atteintes du SA ont des difficultés d’alimentation pendant les nourrissons et un retard de développement notable vers l’âge de 6 à 12 mois. Ils ont besoin de thérapies intensives pour développer leurs compétences fonctionnelles. Dans la plupart des cas, le SA n’est pas héréditaire. Le syndrome d’Angelman affecte toutes les races et tous les sexes. Il est souvent diagnostiqué à tort comme étant l’autisme ou la paralysie cérébrale. Il existe un besoin clinique non satisfait pour les personnes atteintes du SA dans les domaines du fonctionnement moteur, de la communication, du comportement et du sommeil. Pour plus d’informations sur le syndrome d’Angelman, veuillez visiter www.CureAngelman.org.