GeneTx : nouvelle biotechnologie lancée pour un programme antisens ciblant le syndrome d’Angelman

Downers Grove, Ill., 22 février 2018 – FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) a annoncé aujourd’hui le lancement de GeneTx Biotherapeutics LLC (GeneTx), une filiale de FAST, pour le développement et la commercialisation d’un médicament antisens expérimental, GTX- 101, pour le traitement du syndrome d’Angelman (SA). FAST a choisi Paula Evans, la présidente de FAST, pour occuper le poste de PDG de GeneTx et Allyson Berent, CSO de FAST, pour servir de COO de GeneTx. Mme Evans et le Dr Berent ont accepté d’assumer ces rôles à titre non rémunéré.

« Le lancement de GeneTx est la prochaine étape logique de la mission de FAST de guérir le syndrome d’Angelman », a déclaré Mme Evans. « Nous voulons nous assurer que les traitements potentiels pour le SA sont apportés à chaque patient de la manière la plus sûre et la plus rapide possible, et notre implication active dans le processus intermédiaire d’élaboration garantit que nous aurons une voix forte dans la tarification et l’accessibilité des traitements possibles pour les familles Angelman du monde entier. »

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui affecte environ une naissance vivante sur 15 000. Le SA est causée par une perte de fonction du gène UBE3A hérité de la mère. Les symptômes du SA comprennent un retard de développement, une altération de la fonction motrice, une perte d’élocution et de l’épilepsie. Le GTX-101 de GeneTx Biotherapeutics est conçu pour compenser les carences résultant de la cause génétique sous-jacente de la maladie. GeneTx a conclu un accord de licence mondial avec The Texas A&M University System et un accord de collaboration de recherche avec Texas A&M AgriLife Research, dans le cadre duquel GeneTx espère développer et commercialiser davantage ce nouvel oligonucléotide antisens qui pourrait potentiellement servir de thérapie ciblée pour les patients atteints de la maladie. 

« Au cours des huit dernières années, FAST s’est étroitement concentré sur l’investissement dans des technologies de pointe pour traiter la cause sous-jacente et les symptômes invalidants du syndrome d’Angelman », a déclaré le Dr Berent. « Notre programme de recherche agressif et notre collaboration avec Texas A&M AgriLife Research ont identifié et caractérisé une thérapie prometteuse pour lutter contre cette maladie génétique. Le syndrome d’Angelman a un besoin non satisfait si important, pour lequel il n’y a pas de thérapie approuvée, et le paysage pour apporter des traitements significatifs à la communauté est en pleine expansion.

Deux pionniers de la recherche ont rejoint GeneTx en tant que conseillers scientifiques. Arthur L. Beaudet, M.D., est un pionnier de la recherche sur le syndrome d’Angelman. Son laboratoire et le laboratoire Wagstaff ont indépendamment identifié le gène Angelman comme UBE3A en 1997. Le Dr Beaudet a été intronisé à l’Institut de médecine, à the Society of Scholars et à la National Academy of Sciences. Le Dr Beaudet est président et professeur à Henry et Emma Meyer, Département de génétique moléculaire et humaine, Baylor College of Medicine. « Comparé à 30 autres troubles neurologiques pédiatriques, je dirais que le syndrome d’Angelman détient l’une des possibilités de guérison les plus favorables », a déclaré Beaudet. « La technologie des oligonucléotides antisens est extrêmement prometteuse pour traiter les symptômes du syndrome d’Angelman. »

James M. Wilson, M.D., Ph.D., travaille depuis trois décennies pour développer des stratégies efficaces pour traiter et guérir les maladies génétiques. Le Dr Wilson a été reconnu comme l’un des 12 principaux pionniers de la recherche sur les cellules et les gènes grâce au prix Pioneer décerné par Human Gene Therapy, une revue à comité de lecture de la communauté de la recherche médicale. Wilson dirige le Centre des maladies orphelines (ODC) de la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie, qui se concentre sur la recherche sur les maladies rares.

« Les organisations de patients atteints de maladies rares font de plus en plus partie intégrante du développement de nouvelles thérapies et thérapies géniques », a déclaré le Dr Wilson. « Le lancement de GeneTx démontre une vision claire de FAST qui, je pense, peut être imitée par d’autres organisations à but non lucratif dans le domaine des maladies rares pour faire avancer leurs programmes de recherche. »

Note de l’éditeur : Le Centre des maladies orphelines reçoit un financement de FAST pour développer une thérapie génique pour le traitement de la SA

À propos du syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie neurogénétique rare causée par une perte de fonction du gène UBE3A hérité de la mère sur le 15e chromosome. L’UBE3A est un gène imprimé où seule la copie maternelle est exprimée dans les neurones du système nerveux central. L’empreinte de l’UBE3A est régulée par l’expression du transcrit antisens UBE3A exprimé de manière paternelle (UBE3A-AS). Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont généralement un retard de développement, des problèmes d’équilibre, une déficience motrice et des crises d’épilepsie. Certaines personnes atteintes de SA ne marchent jamais. La plupart ne parlent pas. L’anxiété et les troubles du sommeil peuvent être de sérieux défis chez les personnes atteintes du SA. Bien que les personnes atteintes du syndrome d’Angelman aient une durée de vie normale, elles nécessitent des soins continus et sont incapables de vivre de manière autonome. Les caractéristiques typiques du SA ne sont généralement pas évidentes à la naissance. Les personnes atteintes de ce trouble ont des difficultés d’alimentation pendant l’enfance et un retard de développement notable vers l’âge de 6 à 12 mois. Ils ont besoin de thérapies intensives pour développer leurs compétences fonctionnelles. Dans la plupart des cas, le syndrome d’Angelman n’est pas héréditaire. Le SA affecte toutes les races et tous les sexes. Il est souvent diagnostiqué à tort comme étant l’autisme ou la paralysie cérébrale. Il existe un besoin clinique non satisfait pour les personnes atteintes du SA dans les domaines du fonctionnement moteur, de la communication, du comportement et du sommeil. Pour plus d’informations sur le syndrome d’Angelman, veuillez visiter www.cureAngelman.org.

À propos de GTX-101

GTX-101 est un oligonucléotide antisens expérimental conçu pour inhiber la transcription de l’UBE3A-AS à travers l’allèle paternel de l’UBE3A. Des études in vitro montrent qu’à la suite de cette inhibition, la transcription du gène paternel UBE3A est restaurée dans les neurones du système nerveux central.

À propos de GeneTx Biotherapeutics

GeneTx Biotherapeutics LLC est une start-up dédiée au développement et à la commercialisation de produits thérapeutiques sûrs et efficaces pour le traitement du syndrome d’Angelman.

À propos de FAST
FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) est une organisation de recherche à but non lucratif relevant de la section 501 (c) (3) qui se concentre uniquement sur le financement de la recherche qui est la plus prometteuse du traitement du syndrome d’Angelman. FAST est le plus grand financeur non gouvernemental de la recherche spécifique à Angelman. Paula Evans, la mère d’une jeune fille atteinte du syndrome d’Angelman, a fondé FAST en 2008. La fondation est basée à Downers Grove, Ill.