FAST France est en train de finaliser le financement d’une étude d’Eye-Tracking qui a fait l’objet d’un article dans BioTech France. Cet effort est mené par des leaders dans leurs domaines respectifs. Nadia Bahi-Buisson, membre du conseil scientifique de FAST, a publié plus de 250 articles et Nathalie Boddart près de 400.

L’objectif principal est d’étudier les anomalies des perceptions sociales à l’aide de l’Eye-tracking chez les enfants atteints du syndrome d’Angelman en utilisant 42 individus vivant avec le SA et 20 individus typiques pendant une période d’un an.

Les objectifs secondaires sont les suivants :

  • Évaluer si l’Eye-tracking met en évidence les différences entre les différents génotypes du syndrome d’Angelman : Délétion, Mutation, IPD, UPD, autres.
  • Corréler les données d’Eye-tracking avec les données d’imagerie médicale précédemment obtenues pour ces enfants.
  • Étudier les anomalies anatomo-fonctionnelles chez les enfants de l’étude qui ont déjà subi une imagerie médicale.
  • Évaluer le parallèle et le lien entre les Troubles du Syndrome Autistique et le syndrome d’Angelman grâce aux résultats de l’Eye-tracking et de l’imagerie médicale.

Les avantages attendus de l’étude sont les suivants :

  • Établir que l’utilisation de l’Eye-tracking est un outil robuste pour caractériser et identifier les anomalies dans les perceptions sociales chez les enfants atteints du SA = identification d’une nouvelle méthode d’évaluation des compétences sociales chez les enfants Angelman.
  • Outil à considérer comme un marqueur objectif pour l’évaluation de l’efficacité dans les essais cliniques actuels et futurs.
  • Pourrait être utilisé comme preuve objective de soutien mesurant l’efficacité des traitements thérapeutiques faisant actuellement l’objet d’essais cliniques pour aider à obtenir la validation des autorités réglementaires (FDA, EMEA, etc.).
  • Nouvelles preuves scientifiques des différences entre les différents génotypes du syndrome d’Angelman.
  • La recherche pourrait renforcer le lien existant entre le syndrome d’Angelman et les TSA, ce qui permettrait aux familles d’avoir accès à de meilleurs soins à l’avenir.

Un grand merci à Samantha et l’ensemble des personnes qui œuvrent pour que cette recherche soit effective.

Bonjour,
Nous sommes heureux de lancer le premier projet de recherche intitulé EYEANGEL de FAST France au sein de l’AP-HP, sous la direction du Pr Nathalie BODDAERT, Cheffe du Service de Radiologie Pédiatrique.
L’objectif de ce projet de recherche est d’étudier la perception sociale à l’aide de l’eye-tracking chez des enfants porteurs d’un syndrome d’Angelman. L’eye tracking a largement été utilisé dans le diagnostic des anomalies de perceptions sociales chez les enfants porteurs d’un trouble du spectre de l’autisme, et dans le cas d’autres maladies rares de neurodéveloppement comme l’X Fragile.
S’il s’avère que l’eye-tracking permet d’identifier des anomalies de la perception sociale chez les enfants porteurs d’un syndrome d’Angelman, ces mesures pourraient devenir un biomarqueur pour les études thérapeutiques chez ces patients. Car si la recherche fondamentale et les essais cliniques progressent rapidement pour le syndrome d’Angelman, la communauté scientifique est toujours à la recherche de biomarqueurs principaux permettant d’évaluer les améliorations significatives des individus participants aux essais cliniques.
Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 40 enfants présentant un Syndrome d’Angelman, suivis à l’Hôpital Necker à Paris et également 20 enfants non porteurs d’un syndrome d’Angelman afin que leurs résultats d’eye-tracking servent de référence. Tous les génotypes sont inclus et la tranche d’âge considérée est entre 3 et 18 ans.
La durée prévisionnelle de la recherche est de 1 année et la participation de votre enfant sera d’une demi-heure. Toutes les consultations auront lieu à l’Hôpital Necker. Le début de l’étude est actuellement prévu pour décembre 2024.
Si vous êtes intéressés et souhaitez que votre enfant porteur du Syndrome d’Angelman et/ou ses frères et sœurs neurotypiques soient inclus dans l’étude, veuillez envoyer un mail à contact-essaisangelman@institutimagine.org, en mettant en objet EYEANGEL.
Je vous remercie par avance de relayer cette information auprès des personnes porteuses du syndrome d’Angelman et je me tiens à votre disposition pour d’éventuels compléments sur la démarche.
Bien cordialement,