FAST France est devenu membre de l’ERN ITHACA qui est l’un des 24 réseaux européens de référence (ERN) approuvés par le conseil d’administration des États membres de l’ERN. Les ERN sont cofinancés par la Commission européenne.

ERN-ITHACA est un réseau centré sur le patient qui répond aux besoins de soins de santé hautement spécialisés et multidisciplinaires pour les patients atteints de syndromes malformatifs rares (multiples) et de troubles intellectuels rares et autres troubles du développement neurologique d’origine génétique, génomique/chromosomique ou environnementale, qu’ils soient diagnostiqués ou non.

ITHACA est l’acronyme de Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies (déficience intellectuelle, télésanté, autisme et anomalies congénitales). Le nom ITHACA fait également référence à l’odyssée que représente, pour de nombreuses familles, le parcours diagnostique d’un enfant atteint d’une maladie rare du développement.

Les réseaux européens de référence (ERN) pour les maladies rares et les pathologies complexes ont été créés en 2017 à la suite de la directive européenne sur l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers.

Leur mise en place a été considérée par les acteurs mondiaux et européens des maladies rares comme une avancée sans précédent dans l’amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies rares.

Au sein de l’Union européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins de 5 personnes sur 10 000 dans l’ensemble des États membres. L’objectif des ERN est de collecter et de partager les connaissances sur les maladies rares, qui sont par définition rares et fragmentées en raison de la faible prévalence de ces affections. Le pool d’expertise qui en résulte devrait contribuer à développer les meilleures pratiques en matière de coordination des parcours de soins des patients, à réduire les conséquences négatives pour les patients souffrant de maladies rares, telles que l’errance diagnostique, tout en améliorant la qualité générale des soins et en diminuant le coût cumulé pour la société.

FAST France est devenu un Groupes européens de défense des patients (ePAG) alignés sur le champ d’application clinique de l’ERN-ITHACA. Le rôle de l’ePAG est de représenter la voix et les intérêts de sa communauté de patients et d’agir comme un pont entre cette communauté et le réseau européen de santé. Ils assurent la liaison avec ces organisations pour garantir une représentation réelle et équitable de la voix des patients en participant au conseil d’administration et aux comités sous-cliniques de leur ERN respectif.

L’ERN ITHACA a aussi pour but d’encourager la recherche sur les malformations rares et les déficiences intellectuelles rares et de faciliter les essais cliniques de nouvelles thérapies.

Pour en savoir plus sur l’ERN-ITHACA, nous vous invitons à parcourir leur site web.