En résumé

Le sondage a été réalisé auprès de 52 familles ayant une personne avec le syndrome d’Angelman (AS) dans la communauté francophone avec une bonne représentativité du génotype et de l’âge.

Le résultat clé de l’enquête est que, quels que soient l’âge et le génotype, la communication est le critère le plus important sur lequel les familles souhaitent une amélioration si un traitement thérapeutique était disponible à l’avenir. L’analyse des données utilisant la variance montre que la communication vient en premier, puis la motricité fine et globale au même niveau, ensuite l’épilepsie, et enfin le comportement et le sommeil au même niveau.

L’âge et le génotype jouent un rôle dans le classement des autres critères (à part la communication qui vient toujours en premier). À titre d’exemple, l’ordre si nous sélectionnons des personnes AS avec une délétion et qui ont entre 0 et 6 ans (20 personnes) est communication , puis motricité globale et épilepsie au même niveau, ensuite sommeil et motricité fine au même niveau, et enfin le comportement comme étant le critère le moins important.

Contexte de l’étude et solution technique

Contexte

L’objectif de cette enquête est de classer les critères les plus importants suivant la communauté AS francophone parmi les domaines identifiés que l’on retrouve dans la littérature : comportement, communication, motricité fine, motricité globale, épilepsie, sommeil. Dans l’analyse, nous pouvons voir si la tendance sera différente suivant l’âge ou le génotype.

Les résultats seront présentés aux laboratoires / biotechnologies (les discussions resteront confidentielles) et à la communauté francophone AS.

La question principale de cette enquête est la suivante : « Pourriez-vous classer les critères les plus importants sur lesquels les familles françaises espèrent une amélioration si un éventuel traitement thérapeutique était disponible? ». L’échelle va de 1 (le critère le plus important) à 6 (le critère le moins important). Deux autres questions sont posées pour avoir des précisions sur les personnes AS et éventuellement renforcer l’analyse :

• Âge: entre 0 et 6 ans, entre 7 et 12 ans, entre 13 et 18 ans, ou adultes (> 18 ans)
• Génotype : délétion, mutation, disomie uniparentale, défaut du centre d’empreinte, je ne sais pas ou diagnostic clinique.

Règles GDPR : les objectifs et l’utilisation des données sont bien connus des participants et l’identification d’un individu n’est pas possible à la fois dans la collecte et dans l’analyse des données.

Durée de la campagne : du 24 février à fin mars

Solution technique

• Google Forms pour réaliser le sondage et la collecte des données
• Power BI pour effectuer l’analyse des résultats

Vue globale

Entre le 24 Février et le 31 Mars 2021, 52 familles ont répondu au sondage avec la répartition suivante par génotype et âge des patients AS.

Figure 1 : vue globale

Avec Power BI, vous pouvez analyser les données avec différents filtres (par date, par génotype, par âge). Vous pouvez le voir à travers l’exemple ci-dessous en faisant des filtres par génotype (uniquement les délétions) et par date (entre le 24/02 et le 09/03), avec 30 patients AS pour lesquels vous pouvez voir la distribution d’âge.

Figure 2 : vue globale filtrée par date (du 24/02 au 09/03) et par génotype de type délétion

Dans la suite de l’analyse, nous utiliserons certains filtres pour souligner les résultats.

Résultats individuels

Les résultats montrent une population hétérogène avec une variabilité parmi les patients AS.

Figure 3 : résultats individuels qui exposent une population hétérogène

Par exemple, le 1er individu a classé du plus important au moins important le comportement puis la communication, épilepsie, motricité fine, motricité globale et enfin le sommeil.

Quant à l’individu 52 (le plus à droite), il a mis en premier la communication, puis la motricité globale, la motricité fine, le comportement, l’épilepsie et enfin le sommeil comme dernier critère d’importance.

Analyse en moyenne ou en médiane

Figure 4 : Moyenne ou médiane pour ordonner les critères

Les critères sont dans ce cas ordonnés suivant la moyenne ou la médiane. Cette dernière ne prend pas en compte les données atypiques et a une interprétation plus simple en lien avec l’échelle. Mais indépendamment de l’indicateur statistique, le message clé est que la communication est le critère le plus important. Pour les autres critères, il ne semble pas avoir de grande différence.

Est-ce la même conclusion quel que soit le génotype ?

Figure 5 : Mutation

Figure 6 : disomie uniparentale

Figure 7 : délétion

Figure 8 : défaut du centre d’empreinte

La tendance est la même avec le critère communication étant défini comme le critère le plus important quel que soit le génotype. Nous pouvons aussi noter des différences dans le classement des autres critères suivant le génotype.

Est-ce la même conclusion en fonction de l’âge ?

Figure 9 : entre 0 et 6 ans

Figure 10 : entre 7 et 12 ans

Figure 11 : entre 13 et 18 ans

Figure 12 : > 18 ans

La tendance est la même avec la communication comme étant le critère considéré comme le plus important. Nous pouvons noter des différences dans le classement sur les autres critères fonction de l’âge des patients AS.

Pour aller plus loin dans l’analyse, nous allons développer une approche plus robuste en prenant en compte la variabilité des données.

Merit order avec la variabilité

Figure 13 : merit order avec la variabilité des données

L’information véritable est la répartition des données par critère que vous pouvez voir dans le coin droit supérieur :

• Bien entendu, nous retrouvons que la plupart des personnes classent la communication comme étant le premier ou le second critère le plus important.
• La motricité globale ainsi que fine s’apparentent à une loi gaussienne, c’est-à-dire qu’on donne de l’importance au critère 3 et 4.
• L’épilepsie est plus similaire à une loi uniforme, c’est-à-dire qu’on a une répartition homogène entre les 6 critères.
• Le sommeil et le comportement ont une importante variabilité mais le plus souvent, leur critère a la valeur 6 à savoir de moindre importance.

Une boite à moustache (dans la partie inférieure) permet de résumer moyenne/médiane, Q1, Q3 et intervalle interquartile (IQR) :

• Q1 est le premier quartile tel que 75% des données ont une valeur supérieure à Q1,
• Q3 est le troisième quartile tel que 25% des données ont une valeur supérieure à Q3,
• IQR = Q3 – Q1.  Vous pouvez observer la boite à moustache supérieure en orange (Q3-médiane) et la boite à moustache inférieure (médiane-Q1). IQR = boite à moustache inférieure + boite à moustache supérieure.

Avec IQR et médiane, nous pouvons identifier le merit order : communication, puis la motricité fine et global au même niveau, ensuite l’épilepsie, et enfin le comportement et le sommeil au même niveau. Nous pouvons aussi filtrer les données par génotype ou âge pour identifier des tendances spécifiques.

Figure 14 : entre 0 et 6 ans et délétion

Par exemple, le merit order si nous sélectionnons les patients AS avec délétion qui ont entre 0 et 6 ans n’est pas le même (20 personnes considérées) : communication, puis motricité globale et épilepsie au même niveau, puis sommeil et motricité fine au même niveau et enfin le comportement comme le critère le moins important.

Avec Power BI, il est simple de filtrer les données par génotype et/ou par âge pour identifier des tendances spécifiques.

Conclusion et perspectives

L’information clé du sondage est que, quels que soient l’âge et le génotype, la communication est le critère le plus important que les familles francophones espèrent en terme d’amélioration si un traitement était demain disponible. L’âge et le génotype jouent un rôle dans le classement des autres critères.

Nous voudrions remercier les participants ainsi que les laboratoires/biotechnologies pour leurs retours positifs lors de la présentation intermédiaire des résultats.

Etre en mesure d’avoir des essais cliniques sur le territoire français est un objectif prioritaire de FAST France et nous serons ravis de contribuer si vous avez des questions complémentaires sur notre communauté, ou sur les infrastructures hospitalières, contraintes régulatoires…

Aussi, FAST France serait en mesure de réaliser et construire avec vous des sondages spécifiques ou d’échanger avec des groupes de familles pour améliorer votre compréhension des besoins de la communauté francophone.

Enfin, si vous voulez réaliser votre propre analyse, nous pouvons mettre à disposition un accès à Power BI pour réaliser vos propres filtres.