FAST, la Fondation pour des thérapies sur le syndrome d’Angelman, est ravie d’accélérer sa mission d’apporter des thérapies transformatrices à toutes les personnes vivant avec le syndrome d’Angelman (SA), en finançant des recherches essentielles qui soutiennent le développement de mesures pour les essais cliniques humains en cours et futurs. FAST et le consortium Angelman Syndrome Biomarker and Outcome Measure (ABOM) collaborent avec le Research Triangle Institute International (RTI) et le Boston Children’s Hospital pour accélérer l’analyse, la corrélation et la publication de nombreux ensembles de données qui ont été, et continueront d’être, recueillies sur des patients grâce à une étude d’histoire naturelle en cours.

L’étude d’histoire naturelle (NHS) financée par les National Institutes of Health (NIH), menée de janvier 2006 à juillet 2014, a fourni des données uniques pour mieux comprendre les caractéristiques communes du syndrome d’Angelman sur une longue période de temps. Sur six sites d’étude aux États-Unis, plus de 300 familles ayant un être cher atteint du syndrome d’Angelman ont participé à l’étude. Les données ont fourni un aperçu des principales caractéristiques cliniques, des complications médicales, de l’impact sur la qualité de vie et de la longévité dans cette population. Ces données ont permis à l’équipe de se concentrer sur certains des symptômes les plus spécifiques qui sont les plus importants pour les patients, les familles et les soignants.

En 2017, la FDA a financé une autre étude prospective d’histoire naturelle du syndrome d’Angelman qui a été conçue pour accroître la compréhension des symptômes les plus percutants dans la population du syndrome d’Angelman tout en se concentrant sur les instruments spécifiques et les outils de mesure les plus sensibles aux personnes vivant avec le syndrome d’Angelman.  En ajoutant de nouveaux critères d’évaluation spécifiques au syndrome d’Angelman et en corrélant les données analysées au cours de la période d’étude précédente de huit ans, les essais cliniques peuvent être conçus pour se concentrer sur les critères d’évaluation qui capturent cette population de la manière la plus sensible et la plus spécifique. Un changement significatif peut être mesuré au fil du temps par rapport à une ligne de base connue pour un âge ou un génotype particulier du syndrome d’Angelman.

Cette subvention cofinancée par FAST USA et FAST Canada permettra à RTI International d’accélérer l’analyse de ces données solides de manière unique à mesure que des informations et des critères d’évaluation supplémentaires sont ajoutés à l’étude. L’équipe de RTI International collaborera avec l’équipe du NHS du Boston Children’s Hospital pour analyser les données critiques.

La recherche de RTI International sera dirigée par Anne Wheeler, Ph.D., une physiologiste du développement neurologique possédant une expertise dans les besoins développementaux, socio-émotionnels et comportementaux des nourrissons et des enfants ayant des besoins spéciaux et de leurs familles, et Angela Gwaltney, PhD, chercheuse biostatisticien en santé publique avec une expertise en analyse statistique dans de petits ensembles de données cliniques pour les maladies rares. L’équipe du Boston Children’s Hospital sera dirigée par Anjali Sadhwani, Ph.D., psychologue pédiatrique et professeur adjoint à la Harvard Medical School, et Wen-Hann Tan, MD, généticien clinique et professeur agrégé de pédiatrie à la Harvard Medical School.

« L’identification de mesures de résultats qui reflètent avec précision les expériences des personnes atteintes du syndrome d’Angelman et de leurs familles et qui sont également sensibles aux effets potentiels du traitement est essentielle pour le succès des essais cliniques », a déclaré Anne Wheeler, Ph.D. « Heureusement, la communauté Angelman a fourni une mine d’informations sur les mesures de résultats prometteuses grâce à sa participation à l’étude d’histoire naturelle. Ce financement nous permettra d’examiner de près l’efficacité de ces mesures afin d’éclairer au mieux les outils utilisés pour évaluer l’efficacité des nouvelles thérapies. Nous sommes ravis de travailler avec FAST et ABOM pour soutenir cet effort. »

FAST est pleinement engagé dans une seule mission : trouver des traitements significatifs et transformateurs pour toutes les personnes vivant avec le syndrome d’Angelman, quel que soit leur âge ou leur génotype. Ce financement permet aux données de plus de 450 patients d’être analysées entre deux études d’histoire naturelle pour soutenir les critères d’évaluation qui ont été priorisés pour les essais cliniques en cours et futurs.

La philosophie de financement de FAST est simple : C.U.R.E.-AS. Notre feuille de route est de découvrir, préparer et accélérer les stratégies thérapeutiques les plus prometteuses pour transformer la vie de toutes les personnes vivant avec le SA. Dans le cadre des efforts de collaboration de FAST, ABOM comble un lacune pour la population de patients atteints du syndrome d’Angelman. ABOM, qui a été formé en 2016, est une collaboration pré-concurrentielle de partenaires industriels, de chercheurs universitaires, de cliniciens et d’organisations de patients SA. Avant la création d’ABOM, il n’y avait pas d’outils axés sur le syndrome d’Angelman pour mesurer les symptômes de la population de manière effective. FAST a financé l’identification et le développement de nouvelles mesures de résultats et de biomarqueurs pour aider à garantir que les mesures des symptômes importants et significatifs, tels que la capacité de communication et la fonction motrice, soient efficaces.