Chercheurs principaux : J. Anderson, J. Sillverman

La combinaison de la thérapie génique avec des cellules souches hématopoïétiques (CSH) offre une approche prometteuse pour délivrer dans la durée l’Ube3a aux cellules affectées.

En modifiant génétiquement les propres cellules souches sanguines (CSH) d’un patient, les cellules modifiées peuvent fabriquer de futures cellules capables de migrer dans le système nerveux central (SNC) et fournir une copie fonctionnelle d’Ube3a aux neurones déficients dans tout le cerveau grâce à un mécanisme appelé  » correction croisée. »

Il s’agit d’une nouvelle approche dans le SA afin de distribuer l’Ube3a à plus de neurones du cerveau que ce qui pourrait être réalisé avec la thérapie génique traditionnelle utilisant l’AAV.

Ce projet a créé une lignée de souris humanisées pour accueillir le gène UBE3A humain dans les cellules sanguines humaines, puis testé des comportements de différents âges pour évaluer le sauvetage phénotypique.

Vous pouvez voir une présentation de J. Anderson lors du congrès scientifique de FAST 2020.