Chercheur principal : K. Nash.

L’utilisation d’ASO pour interrompre l’inhibition de l’allèle paternel UBE3A par inhibition antisens est une approche thérapeutique potentielle pour le traitement du SA chez l’homme. Ici, 3 équipes universitaires (USF, UC Davis et BCM) proposent en collaboration de déterminer la séquence optimale et la plage de concentration pour les ASO administrés dans un modèle rat SA.

Cette étude permettra de déterminer une dose d’ASO à utiliser dans un modèle rat SA pour identifier une dose-réponse et de corréler celle-ci avec l’expression in vivo et le renversement de l’ATS modifiant les comportements phénotypiques du rat et documentant si le sauvetage symptomatique du SA est réalisé dans le modèle animal. L’expression sera déterminée à partir du tissu du système nerveux central et de l’évaluation du liquide céphalo-rachidien.