Donner pour la recherche
Actualités sur la recherche sur le syndrome d’Angelman
Si vous voulez avoir des éléments sur les dernières avancées sur la recherche sur le syndrome d’Angelman ainsi que sur FAST et FAST France, vous êtes au bon endroit et vous pouvez parcourir les différents articles dans les différentes sections.
GTX-102 continue de montrer son innocuité après une année d’utilisation
GTX-102 continue de montrer son innocuité après une année d’utilisation dans l’essai clinique sur le syndrome d’Angelman. Étude de phase 1/2 recrutant des enfants âgés de 4 à 17 ans dans des centres investigateurs localisés dans le monde entier...
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La voie nasale et les nanoparticules dans le traitement du syndrome d’Angelman
Des chercheurs italiens ont mis au point une méthode pour créer des particules de chitosane moins toxiques...
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Revenons sur les génotypes UPD, ICD et mosaïque
Le dernier chat de juin portait sur les génotypes UPD, ICD et Formes mosaïque du syndrome d’Angelman (SA), avec des questions posées par les parents Nicole Meade (ICD) et Vlad Korotkov (UPD). Nous avons été rejoints par la directrice scientifique de FAST, Allyson Berent, et le Dr Yong-Hui Jiang de Yale, qui se sont joints...
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La thérapie par ARN restaure la fonction des gènes chez les singes modélisant le syndrome d’Angelman
Un médicament injecté dans le canal rachidien des singes active l’expression de la copie paternelle d’UBE3A – un gène lié au syndrome d’Angelman – dans leur cerveau, laissant espérer le succès d’essais cliniques humains actuellement en cours...
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Nouvelle publication permettant d’évaluer l’EEG comme un biomarqueur sur le syndrome d’Angelman
Cette semaine, nous mettons en lumière une nouvelle publication du laboratoire du Dr Anne Anderson au Baylor College of Medicine qui évalue l’EEG en tant qu’outil, ou biomarqueur, pour mesurer objectivement l’efficacité thérapeutique dans le syndrome d’Angelman. Ce travail s’inscrit dans le Pilier 4 de FAST – Accélérer et préparer les essais cliniques dans notre...
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Un traitement sur le syndrome de RETT
Toutes nos félicitations à la communauté du syndrome de Rett pour la récente approbation du Trofinetide, un tout premier traitement approuvé pour les personnes atteintes du syndrome de Rett par le laboratoire Acadia Pharmaceuticals !...
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Une nouvelle vie et un troisième enfant avec Alix pour agrandir notre tribu
Portrait d’Alix par sa maman Angélique nous présente Alix le dernier né de la fratrie qui est atteint du syndrome d’Angelman. Un troisième petit garçon pointa le bout de son nez le 10 juin 2014, tout était parfait ou presque Au cinquième jour de vie, Alix fût hospitalisé pour une semaine pour des problèmes respiratoires...
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IAD FAST France 2021
A l’occasion de la journée internationale sur le syndrome d’Angelman, le 15 février 2021, FAST France a travaillé avec deux autres parents du Luxembourg et de Belgique pour réaliser une vidéo afin d’expliciter cette maladie. La vidéo française a été vue plus de 100 000 fois et partagée 4000 fois. Cette vidéo a aussi été...
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Voeux 2021
Vous pouvez aussi voir les voeux en mode vidéo en cliquant ici. Bonjour à tous et toutes, En cette fin d’année, en tant que président de FAST France, je me prête à l’exercice de rétrospective de cette année singulière mais aussi à des vœux pour 2021. Pour commencer et au nom de FAST France, je...
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