Donner pour la recherche
Actualités sur la recherche sur le syndrome d’Angelman
Si vous voulez avoir des éléments sur les dernières avancées sur la recherche sur le syndrome d’Angelman ainsi que sur FAST et FAST France, vous êtes au bon endroit et vous pouvez parcourir les différents articles dans les différentes sections.
Le Royaume-Uni approuve la thérapie d’édition génique CRISPR, une première mondiale
Le Royaume-Uni est devenu le premier pays à approuver une thérapie basée sur l’édition de gènes CRISPR, l’autorité de régulation ayant autorisé un traitement pour la drépanocytose et la bêta-thalassémie...
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Mise à jour d’Ultragenyx sur le programme GTX-102
Ultragenyx Pharmaceutical (UGX) a fourni des mises à jour sur son pipeline de développement, y compris le produit expérimental GTX-102 pour le syndrome d’Angelman (SA), lors d’une présentation aux analystes qui s’est tenue lundi 16 octobre 2023...
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La Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics fait progresser un candidat à la thérapie génique par le biais d’études permettant l’obtention d’une IND menées en partenariat avec l’Université de Pennsylvanie
La Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics fait progresser un candidat à la thérapie génique par le biais d’études permettant l’obtention d’une IND menées en partenariat avec l’Université de Pennsylvanie...
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Le NIH annonce un investissement de 40M$ pour une plateforme d’édition génomique sur le syndrome
Le NIH annonce une importante subvention pour une plateforme d’édition de gènes à l’Université de Yale, à la Fondation pour la thérapeutique du syndrome d’Angelman et au Centre médical universitaire RUSH...
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Nouvelle étude financée par FAST sur l’activité du facteur neurotrophique dérivé du cerveau
En novembre dernier, nous avions annoncé une subvention FAST-TRAC pour le Dr John Marshall de l’Université Brown, qui visait à faire progresser un nouveau médicament candidat pour aider à restaurer la fonction de l’activité du BDNF (facteur neurotrophique dérivé du cerveau) dans le modèle de souris du syndrome d’Angelman (SA), qui est connu pour être...
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Une nouvelle étude de FAST et ABOM met l’accent sur la fonction motrice en tant qu’aspect critique du syndrome d’Angelman
Cette étude, publiée dans le cadre des travaux soutenus par FAST et le Angelman Syndrome Biomarker and Outcome Measure Consortium (ABOM), vise à comprendre comment le syndrome d’Angelman (SA) affecte la façon dont les personnes se déplacent et marchent, et comment ces problèmes de mouvement affectent à la fois les personnes vivant avec le SA...
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Les perspectives d’une maman à propos des génotypes UPD, ICD, Mosaiques
Par Lauren Hoffer J’avais l’intention d’écrire un blog expliquant ce que je comprends en ce qui concerne les progrès réalisés pour garantir que toutes les personnes atteintes du syndrome d’Angelman (SA), y compris celles ayant les génotypes UPD (disomie uniparentale)/ICD (défaut d’empreinte)/mosaïque, aient accès à des essais cliniques pour diverses thérapies modificatrices de la maladie...
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FAST organisera un sommet et un gala scientifiques en personne en 2021 et aussi en virtuel
FAST, la Fondation pour la thérapie sur le syndrome d’Angelman, est heureuse d’annoncer un sommet et un gala scientifiques hybrides qui se dérouleront du 3 au 4 décembre 2021. FAST a travaillé d’arrache-pied pour que la communauté Angelman puisse s’unir pour un événement en personne. La santé et la sécurité de la communauté Angelman sont...
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FAST finance une ligne d’assistance pour les crises d’épilepsie à travers le programme du consortium de soins d’urgence
Downers Grove, Ill. (26 avril 2021) – FAST, la Fondation for Angelman Syndrome Therapeutics, annonce le financement d’un programme du consortium de soins d’urgence pour fournir une ligne mondiale pour les soins d’urgence. La hotline est gratuite, disponible 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, et permettra des consultations de clinicien à clinicien...
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INSYNC-AS: une collaboration entre FAST et Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI)
La Fondation FAST est présente pour démontrer notre engagement à identifier et à faire progresser les progrès scientifiques pour diverses thérapies potentielles qui traitent le syndrome d’Angelman (SA) grâce à cette collaboration passionnante avec la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Le lancement de l’International Angelman SYNdrome Research Council (INSYNC-AS) évaluera et pilotera activement les...
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Rencontrer John Schlueter
En 2013, mon incroyable fille, Grace, est née. Elle était parfaite à tous points de vue. Elle avait de beaux yeux bleus, des cheveux blonds et un sourire qui illuminerait n’importe quelle pièce. C’est à 6 mois que nous avons réalisé que ce joyeux petit amour ne progressait pas comme elle le devrait. Et 12...
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Changement à la tête du conseil d’administration
Nouvelles importantes dans la structuration du conseil d’administration Le conseil d’administration de FAST annonce que John Schlueter a été nommé président par intérim du conseil, avec Bryan Thompson et Kelly David en tant que co-vice-présidents. Ce changement de direction permet à notre ancienne présidente du conseil d’administration et membre fondatrice, Paula Evans, de concentrer son...
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Réunion d’informations sur l’essai HALOS qui arrive en France
Un webinar a eu lieu le 13 décembre en présence du Professeur Bahi-Buisson afin d’exposer l’essai clinique HALOS qui arrive prochainement en France...
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Portrait de Thomas
Dès l’âge de 3 ans, Thomas a intégré la section maternelle pendant 2 ans dans la région Toulousaine. A cette issue, l’éducation Nationale a souhaité l’orienter vers des établissements spécialisés. C’est à cette période qu’il a pu rejoindre l’IME les Parons à Aix en Provence ou il est resté 17 ans. A l’âge de 25...
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Portrait de Maël
Maël est un pré-ado de 11 ans. C’est un distributeur d’amour, et l’incarnation même de la joie de vivre. Il est doté d’une grande empathie et d’un sourire charmeur. Tout ceci ne l’empêche pas d’avoir un caractère bien affirmé. Il est porteur du syndrome d’Angelman par micro- délétion. Nous avons reçu son diagnostic quand il...
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Infographie : Mener des essais cliniques en France sur le syndrome d’Angelman – Présentation de la communauté Angelman de France
Les associations AFSA, FAST France et Syndrome Angelman-France ont souhaité travailler ensemble à la rédaction d’un document synthétique présentant : d’une part l’organisation du suivi médical des personnes SA, ainsi que des structures de recherche présentes sur le territoire. d’autre part, un aperçu de la communauté Angelman française...
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Témoignage de Clémence pour Capucine
Nous vivons en Mayenne et Capucine a 3 ans. Capucine a été diagnostiquée le 20 juillet 2019 du syndrome d’Angelman à l’âge d’un an. J’ai été seule avec Capucine au centre des maladies rares à l’hôpital sud de Rennes, mon mari était dans le déni...
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Parents d’une personne porteuse du syndrome d’Angelman : votre opinion nous intéresse
L’AFSA, FAST France et Syndrome Angelman-France, engagés pour l’amélioration de la qualité de vie des personnes porteuses du syndrome d’Angelman, mettent en commun leurs forces pour élaborer une présentation synthétique à destination des laboratoires pharmaceutiques susceptibles de travailler sur de potentiels traitements du syndrome d’Angelman. Ce document apportera des informations précieuses sur la communauté Angelman...
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