Actualités sur la recherche sur le syndrome d’Angelman

Chercheur principal : J. Sillverman. L’objectif de ce projet est d’évaluer le sauvetage comportemental chez un rat SA après traitement avec un ASO spécifique de rat conçu par le laboratoire du Dr. Dindot...

Chercheur principal : K. Nash. L’utilisation d’ASO pour interrompre l’inhibition de l’allèle paternel UBE3A par inhibition antisens est une approche thérapeutique potentielle pour le traitement du SA chez l’homme. Ici, 3 équipes universitaires (USF, UC Davis et BCM) proposent en collaboration de déterminer la séquence optimale et la plage de concentration pour les ASO administrés...

Chercheur principal : A. Anderson. L’objectif de ce projet est d’évaluer si l’administration d’ASO conçue pour réactiver l’UBE3A paternel chez le rat AS améliore l’EEG et le phénotype de crises d’épilepsie liées au SA...

Chercheur principal : D. Segal, J. Anderson. Un traitement non permanent pour les troubles génétiques liés à  une enzyme manquante a été au centre de nombreux débats et développements au cours des dernières décennies grâce à la thérapie enzymatique de remplacement (ERT). Ces types de médicaments ont été approuvés par la FDA pour différentes pathologies...

Chercheur principal : S. Dindot. Le Dr. Scott Dindot utilise un modèle de porc Syndrome d’Angelman pour développer, tester et valider des thérapies potentielles SA en les évaluant sur un nouveau modèle animal de porc SA...

Casa Angelman a développé une campagne génétique nationale pour fournir des tests de dépistage du syndrome d’Angelman aux enfants à travers l’Argentine...