Actualités sur la recherche sur le syndrome d’Angelman

Chercheur principal : S. Keys. Ce projet capitalisera sur le projet pilote qui a été financé en 2017, montrant que des mesures brèves, non invasives et peu coûteuses de l’apprentissage cérébral chez les enfants et les adultes présentant une délétion peuvent compléter et étendre les rapports des cliniciens sur leur fonctionnement adaptatif...

Chercheur principal : B. Reeve. Ce financement a été octroyé au Dr Bryce Reeve de l’Université Duke, un expert en développement de mesures des résultats cliniques. L’objectif est de définir et construire une échelle pour évaluer la communication SA mesurée par les observations des aidants dans la capacité de leur enfant à communiquer de manière...

Chercheur principal : J. Sillverman. Les objectifs de ce projet sont d’évaluer les effets de l’IGF2 et de l’IGF2 ligand récepteur (L1) dans le modèle rat SA dans différents domaines...

Chercheur principal : K. Nash. L’objectif global de la proposition est d’évaluer si le facteur de croissance analogue à l’insuline-2 (IGF-2) ou un ligand L1 (L1) du récepteur IGF-2 comme potentiel thérapeutique pour le syndrome d’Angelman (SA)...

Chercheur principal : D. Seagal. Les travaux antérieurs du Dr Segal sur les facteurs de transcription artificiels (ATF) ont montré une activation globale du gène paternel après l’injection sous-cutanée...

Chercheur principal : A. Anderson. Des études antérieures menées par le laboratoire Alberini de NYU montrent que l’IGF-2 et L1 permettent de récupérer les symptômes neurologiques dans un modèle murin du syndrome d’Angelman...