Actualités sur la recherche sur le syndrome d’Angelman

Chercheur principal : C. Alberini. L’absence de fonction UBE3A dans les neurones des personnes atteintes du SA conduit à l’accumulation de protéines synaptiques qui aboutissent finalement à un dérèglement de la formation et de la fonction synaptique, également connue sous le nom de synaptopathies...

Chercheur principal : A. Sadhwani. En raison des limites des tests neurodéveloppementaux normalisés chez les personnes atteintes du SA, il est difficile d’obtenir une image précise du profil de développement neurologique. Les tests standardisés, comme le score Bayley du développement du nourrisson et de l’échelle Toddler (BSID-3), ne sont pas adaptés aux enfants ayant des...

Chercheur principal : J. Wilson. Ce programme est conçu pour soutenir un plan préclinique complet pour développer une nouvelle thérapie de remplacement génique pour le syndrome d’Angelman...

Chercheur principal : J. Sillverman. De nouvelles stratégies pour traiter le syndrome d’Angelman sont nécessaires car il n’existe actuellement aucune thérapie corrective transformatrice et les soins de soutien ne soulagent que marginalement les symptômes. Si des taux normaux d’ubiquitine ligase protéine E3A (UBE3A) sont exprimés, la régression de la pathologie de la maladie et les...

Chercheur principal : S. Dindot. Ce programme a soutenu l’exploration plus poussée de divers candidats ASO pour l’activation du gène paternel par la technologie antisens...

Chercheur principal : J. Duis. Il a été démontré que la réduction de la teneur en glucides du régime alimentaire et l’augmentation de la teneur en matières grasses (par le biais d’un régime cétogène, d’un régime à base de MCT, d’un régime Atkins modifié ou d’un régime à faible indice glycémique) réduisent efficacement la fréquence...