Actualités sur la recherche sur le syndrome d’Angelman

Chercheur principal : J. Wilson. Ce programme est conçu pour soutenir un plan préclinique complet pour développer une nouvelle thérapie de remplacement génique pour le syndrome d’Angelman...

Chercheur principal : J. Sillverman. De nouvelles stratégies pour traiter le syndrome d’Angelman sont nécessaires car il n’existe actuellement aucune thérapie corrective transformatrice et les soins de soutien ne soulagent que marginalement les symptômes. Si des taux normaux d’ubiquitine ligase protéine E3A (UBE3A) sont exprimés, la régression de la pathologie de la maladie et les...

Chercheur principal : S. Dindot. Ce programme a soutenu l’exploration plus poussée de divers candidats ASO pour l’activation du gène paternel par la technologie antisens...

Chercheur principal : J. Duis. Il a été démontré que la réduction de la teneur en glucides du régime alimentaire et l’augmentation de la teneur en matières grasses (par le biais d’un régime cétogène, d’un régime à base de MCT, d’un régime Atkins modifié ou d’un régime à faible indice glycémique) réduisent efficacement la fréquence...

Chercheur principal : S. Keys. Ce projet capitalisera sur le projet pilote qui a été financé en 2017, montrant que des mesures brèves, non invasives et peu coûteuses de l’apprentissage cérébral chez les enfants et les adultes présentant une délétion peuvent compléter et étendre les rapports des cliniciens sur leur fonctionnement adaptatif...

Chercheur principal : B. Reeve. Ce financement a été octroyé au Dr Bryce Reeve de l’Université Duke, un expert en développement de mesures des résultats cliniques. L’objectif est de définir et construire une échelle pour évaluer la communication SA mesurée par les observations des aidants dans la capacité de leur enfant à communiquer de manière...