Actualités sur la recherche sur le syndrome d’Angelman

Chercheurs principaux : K. Nash Ce projet a financé Agilis Biotherapeutics pour travailler avec l’Université du sud de la Floride pour établir une nouvelle approche de thérapie génique afin d’examiner les méthodes d’administration spécifique d’un AAV en conjonction avec une protéine E6-AP spécialement conçue pour permettre la sécrétion suivie de l’absorption dans les neurones...

Chercheurs principaux : J. Anderson, J. Sillverman La combinaison de la thérapie génique avec des cellules souches hématopoïétiques (CSH) offre une approche prometteuse pour délivrer dans la durée l’Ube3a aux cellules affectées...

Chercheur principal : A. Beaudet. Le Dr. Beaudet a proposé de réaliser une série de lignées de souris humanisées avec des insertions d’ADN humain de différentes tailles allant de 10 kb à plus de 100 kb exprimant le transcrit antisens UBE3A humain...

Chercheur principal : S. Keys. Il s’agit d’un projet pilote financé par l’ABOM en 2017, montrant que des mesures d’apprentissage cérébrales brèves, non invasives et peu coûteuses chez les enfants et les adultes atteints de délétion peuvent compléter et étendre les rapports des cliniciens sur leur fonctionnement adaptatif...

Chercheur principal : C. Alberini. L’absence de fonction UBE3A dans les neurones des personnes atteintes du SA conduit à l’accumulation de protéines synaptiques qui aboutissent finalement à un dérèglement de la formation et de la fonction synaptique, également connue sous le nom de synaptopathies...

Chercheur principal : A. Sadhwani. En raison des limites des tests neurodéveloppementaux normalisés chez les personnes atteintes du SA, il est difficile d’obtenir une image précise du profil de développement neurologique. Les tests standardisés, comme le score Bayley du développement du nourrisson et de l’échelle Toddler (BSID-3), ne sont pas adaptés aux enfants ayant des...