Ma fille, Ainsley, est née le 28 août 2004. Neuf mois plus tard, on lui a diagnostiqué le syndrome d’Angelman. Lors de l’annonce, on m’a confrontée à la même fatalité que de nombreux parents avaient reçue avant moi : « Il n’y a pas de traitement. Il n’y a pas d’espoir de guérison. Fournissez lui des soins en physiothérapie, en ergothérapie et en orthophonie. Enfin, ramenez-la chez elle et aimez-la. » Je n’avais pas attendu leur recommandation pour l’aimer, par contre, je me suis mise à la recherche des meilleurs thérapeutes disponibles pour l’aider à atteindre tout son potentiel.
Quelques semaines plus tard, Ainsley et moi avions un agenda complet d’évaluations, de rendez-vous avec des médecins spécialistes et de mise en place de thérapies. Malgré l’un des pires diagnostics qu’un parent puisse entendre, je me suis sentie vraiment positive et optimiste pour l’avenir de ma petite fille. Ce sentiment a duré quelques semaines avant que cette déclaration ne commence à me hanter. « Il n’y a pas de traitement, pas d’espoir de guérison. » Tout ce que je pouvais penser, c’était « Pourquoi pas ? Il y a toujours de l’espoir. »
J’ai commencé à consacrer le peu de temps libre dont je disposais à la recherche sur le syndrome d’Angelman et, n’ayant aucune formation scientifique ou médicale, j’avais beaucoup à apprendre. Cet effort m’a amenée à un groupe de parents Angelman qui posaient tous la même question à propos des traitements, « Pourquoi pas? ». En fait, plus nous en apprenions sur le trouble, plus cette question devint prenante, principalement parce que aussi complexes que soient les symptômes du SA, l’étiologie de la maladie est plutôt simple et il est toujours possible de surmonter des difficultés simples même si elles sont nombreuses.
Je me souviens très bien du matin froid de février 2007, lorsque je me suis réveillée avec l’annonce que le SA avait été guéri dans un modèle souris. J’ai encore du mal à exprimer mes sentiments à la lecture de cette nouvelle, mais ce fut un moment décisif qui a déclenché une série d’événements qui marquent de nombreuses vies, y compris la mienne. L’espoir est né ce jour-là.
Cet été là, je me suis rendue avec le groupe de parents Angelman partageant les mêmes idées que moi, à une conférence à Saint-Louis pour rencontrer l’un des chercheurs qui avait contribué à la guérison du modèle souris, le Dr Edwin Weeber. Je n’avais qu’une question à poser au Dr Weeber: « Que faut-il pour soigner le SA chez nos enfants? » La réponse était simple : « financer la recherche ». Il n’existait quasiment aucun financement gouvernemental pour la recherche sur le SA et la seule organisation active aux États-Unis à l’époque utilisait les fonds collectés par la communauté pour l’éducation, le soutien familial et la recherche fondamentale. Il n’existait tout simplement pas suffisamment de fonds pour se focaliser sur la recherche translationnelle pour aller vers un traitement et une guérison, et il semblait ne pas y avoir d’intérêt pour changer cela.
FAST a été créée le 28 août 2008, à l’occasion du quatrième anniversaire de Ainsley, par un groupe de parents expérimentés dans les domaines de la science, de la médecine, des finances, du droit, de l’entreprenariat, de la gestion et du divertissement. Nous avons adopté une mission claire et concise consistant à rendre disponible le plus vite possible des traitements tangibles dans la pratique médicale courante. Nous avons développé une philosophie de financement unique qui nous distingue des organisations à but non lucratif similaires et nous a placés sur une trajectoire solide pour identifier des traitements autour du SA.
