ABOM et la recherche translationnelle

FAST France a eu le privilège d’assister à la journée de jeudi qui est dédiée aux chercheurs et aux laboratoires/biotechnologies où l’ensemble des discussions se réalise sous couvert de confidentialité. Celle-ci était consacrée :

• le matin à ABOM (Angelman Biomarqueurs Outcome Measure) qui est un espace pré concurrentiel où les laboratoires/biotechnologies/chercheurs échangent sur des mesures objectives nécessaires dans les essais cliniques à venir.
• l’après-midi à la recherche translationnelle où de nombreux chercheurs ont exposé leurs travaux en lien avec le syndrome.

Congrès scientifique de FAST à destination des familles

La journée du vendredi était pour la famille avec une vulgarisation des recherches en cours avec un focus sur les programmes développés par FAST.

Allyson Berent, Chief Science Officer, est revenu sur le syndrome d’Angelman, la feuille de route 2.0 de FAST avec les piliers et dresser un panorama des programmes en cours sur le syndrome.

Pas moins de 5 thérapies géniques avec la technologie révolutionnaire CRISPR sont entrain d’être travaillées dans les Universités américaines pour corriger le(s) gène(s) manquants ou défectueux de nos enfants ! Encore du travail mais l’espoir d’un essai clinique sur l’homme d’ici quelques années est bien là !

Pour voir le programme complet de cette journée, c’est ici.

Lors du webinar du 19 décembre à 21h sur le retour du congrès scientifique 2023, nous reviendrons plus en détail sur les différentes thérapies géniques : CRISPR, AAV, Lentivirus…

Retour des différentes biotechnologies/laboratoires sur les programmes en cours ou à venir

• Ryan Fischer de FAST est revenu sur l’importance du développement de médicaments axés sur le patient et le besoin d’être représenté au niveau des instances régulatoires pour porter cette voix.

• James Wilson, pionnier dans la thérapie génique, a annoncé les progrès du GTP-220, une thérapie génique de remplacement pour le syndrome d’Angelman. Il projette d’aller en essai clinique en 2026 et la France est identifiée comme potentiel site investigateur.

• Jennifer Panagoulias est revenue sur la  thérapie génique lentivirale de Transformatx en décrivant son processus d’administration, ses succès antérieurs, ses défis et ses projets futurs.

• Des résultats intermédiaires encourageants sur l’essai de phase 1/2 Ultragenyx sur leur molécule GTX102 (dans lequel 7 enfants français sont recrutés à Paris et Marseille) avec des améliorations en termes de communication, facultés intellectuelles, motricité globale, sommeil et une bonne tolérabilité.

Amélioration de la cognition sur l’échelle de Bayley en comparant avec l’histoire naturelle	Amélioration de la communication réceptive sur l’échelle de Bayley en comparant avec l’histoire naturelle
Amélioration de la motricité globale sur l’échelle de Bayley en comparant avec l’histoire naturelle	Données intermédiaires sur la tolérabilité du traitement GTX-102

• Ionis partage les premiers résultats intermédiaires de son essai de phase 1/2 sur leur molécule ION582 (dans lequel 1 enfant français est inclus à Paris). Les signes sur l’EEG et sur les échelles comportementales CGI et Bayley sont encourageants !

Amélioration sur l’échelle CGI et Bayley	Amélioration sur l’EEG

• Différents interlocuteurs nous ont permis de mieux comprendre les avancées passionnantes de la technologie CRISPR, du laboratoire au chevet du patient.

• Mise à jour sur l’essai clinique NNZ-2591 du laboratoire Neuren qui est en phase 2 sur le pilier des thérapies avales.

• La biotechnologie Encoded est revenue sur sa thérapie génique innovante à médiation AAV qui est en stade préclinique.

• Mise à jour par le laboratoire Roche sur Rugonersen et Aldebaran

Roche a annoncé être en discussion avec un autre laboratoire qui reprendrait la propriété intellectuelle et le travail passé sur la molécule Rugonersen.

• Impact économique du syndrome d’Angelman : résultats de l’enquête auprès des soignants