Cette semaine, nous allons nous concentrer sur le pilier 4 – Accélérer et préparer les essais cliniques, le dernier pilier de la feuille de route de FAST.
Le pilier 4 est souvent négligé mais extrêmement important !
Ce pilier englobe un large éventail de travaux, notamment :
- Création de modèles animaux et de lignées cellulaires pour chaque génotype
Les laboratoires universitaires du monde entier créent des modèles animaux et des lignées cellulaires pour chaque génotype ou type du SA. Aucun potentiel thérapeutique ne peut être testé chez l’homme sans ceux-ci ! - Consortium sur les biomarqueurs et les mesures d’efficacité du syndrome d’Angelman (ABOM)
Ce consortium rassemble des centaines de personnes investies dans le syndrome d’Angelman, notamment des sociétés pharmaceutiques, des cliniciens, des équipes de recherche translationnelle, des experts en réglementation et des groupes de défense des patients, afin de définir des mesures et des biomarqueurs, qui sont nécessaires pour mesurer avec précision l’effet d’un médicament sur les patients dans les essais cliniques. - Registre mondial du syndrome d’Angelman (GASR)
Le GASR est une ressource importante qui aide les sociétés pharmaceutiques à comprendre l’étendue de la maladie sur la base des données fournies par ceux qui connaissent le mieux les patients, les soignants. Ces données aident à comprendre les besoins des patients, leur diagnostic, leurs symptômes, leurs thérapies, leur parcours – et à recueillir des informations démographiques sur les personnes vivant avec le SA dans le monde, peu importe où elles vivent. - Étude d’histoire naturelle
L’étude d’histoire naturelle du syndrome d’Angelman a été lancée en 2006 par des cliniciens cherchant à comprendre les symptômes du syndrome d’Angelman et leur évolution au fil du temps. Après 16 ans, près de 500 patients sont inscrits à cette étude, évalués sur de nombreuses années pour effectuer de manière prospective des tests neurodéveloppementaux qui seraient utilisés comme mesures des résultats dans les essais cliniques. Les données recueillies de manière prospective ont été primordiales pour aider à concevoir des essais cliniques et à comprendre comment les patients se comportent sur ces diverses mesures de résultats. Ce projet a été financé par le NIH, la FDA et maintenant l’équipe collaborative d’ABOM. - Dépistage néonatal
Le dépistage de chaque bébé dans une population connue nous donnera le véritable taux d’incidence du SA. Ce taux aide les sociétés pharmaceutiques à estimer combien de personnes pourraient potentiellement bénéficier des traitements en cours de développement. De plus, à l’avenir, les bébés dépistés pour le SA à la naissance pourraient recevoir ces thérapies approuvées immédiatement, potentiellement avant l’apparition des symptômes, ce qui pourrait avoir un impact profond sur la trajectoire de leur vie, tout en encourageant davantage d’entreprises à travailler sur les options thérapeutiques pour le SA. - Rush Neuroscience pédiatrique F.A.S.T. Centre de recherche translationnelle
FAST a mis en place un nouvel essai clinique et un effort de recherche translationnelle pour les troubles neurodéveloppementaux rares, un centre phare unique en son genre dirigé par le Dr Elizabeth Berry-Kravis, nommé Rush F.A.S.T. Centre de recherche translationnelle. Ce sera le siège mondial pour la formation des individus à la conduite d’essais cliniques neurogénétiques et à la fourniture de thérapies interventionnelles innovantes qui nécessitent de nouvelles méthodes d’administration et des soins spécialisés.
