FAST finance une ligne d’assistance pour les crises d’épilepsie à travers le programme du consortium de soins d’urgence

FAST accorde une subvention au consortium de soins d’urgence pour soutenir plus de 90% des personnes atteintes du syndrome d’Angelman qui ont des crises d’épilepsie

Downers Grove, Ill. (26 avril 2021) – FAST, la Fondation for Angelman Syndrome Therapeutics, annonce le financement d’un programme du consortium de soins d’urgence pour fournir une ligne mondiale pour les soins d’urgence. La hotline est gratuite, disponible 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, et permettra des consultations de clinicien à clinicien pour gérer les problèmes urgents avec les normes appropriées directement liées au syndrome d’Angelman, en particulier les crises d’épilepsie. Plus de 90% des personnes atteintes du syndrome d’Angelman subissent des crises qui sont souvent difficiles à contrôler avec des médicaments antiépileptiques traditionnels.

FAST finance le Consortium de soins d’urgence avec des experts cliniques qui comprennent vraiment les spécificités du syndrome d’Angelman. Anticiper et gérer les crises est une préoccupation commune des parents et des soignants d’enfants atteints du syndrome d’Angelman. Entrer dans une salle d’urgence ou un établissement de soins d’urgence avec un enfant qui a un problème de santé rare, comme le syndrome d’Angelman, et être confronté à un médecin qui ne connaît pas bien le syndrome d’Angelman et les nuances de la gestion des crises qui sont uniques au syndrome, peut être difficile et frustrant. FAST comprend que les crises mal diagnostiquées ou non diagnostiquées, ainsi que les choix de médicaments antiépileptiques spécifiques utilisés pendant une crise épileptique, peuvent avoir un impact considérable sur le développement à long terme ou même potentiellement nuire aux personnes atteintes du syndrome d’Angelman.

Grâce à la direction du Dr Jessica Duis de Children’s Hospital Colorado et d’une équipe de professionnels de la santé, dont le Dr Elizabeth Berry-Kravis du Rush University Medical Center et le Dr Srishti Nangia de Cornell University du Weill Cornell Medical Center, FAST s’assure que tous les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont accès aux plus hauts standards de soins. Les parents pourront fournir le numéro de téléphone de la hotline à un prestataire médical qui n’est peut-être pas familiarisé avec le syndrome d’Angelman pour gérer de manière appropriée les problèmes médicaux urgents.

« Notre objectif est d’offrir aux fournisseurs du monde entier des consultations de clinicien à clinicien », a déclaré le Dr Duis. « Nous prévoyons d’utiliser des protocoles qui se traduiront par des données factuelles publiées sur le traitement du syndrome d’Angelman. La hotline est une ressource unique en son genre avec un prestataire médical expert en service 24h/24 et 7j/7 pour une maladie rare. Nous sommes reconnaissants de l’opportunité de nous assurer que toutes les personnes atteintes du syndrome d’Angelman reçoivent le même niveau de soins et de fournir à la communauté une ressource importante. »

L’équipe de direction médicale recueillera des données, notamment si la personne a dû être admise, les médicaments utilisés et le contrôle des crises après la consultation, afin de créer des directives de soins globales pour l’urgence et la gestion des personnes atteintes du syndrome d’Angelman. Les données fourniront des informations prospectives collectées au cours de la prise en charge par des experts du syndrome d’Angelman pour permettre aux cliniciens de comprendre l’utilité des protocoles établis et de créer des recommandations avant-gardistes pour la communauté Angelman.

« Il est vital d’avoir accès à des prestataires connaissant le syndrome d’Angelman en temps de crise d’épilepsie », a déclaré John Schlueter, président du conseil d’administration de FAST. « La subvention du consortium aux soins d’urgence est une nouvelle approche pour fournir les meilleures pratiques de gestion des crises d’épilepsie et des soins urgents pour les personnes atteintes du syndrome d’Angelman, tout en collectant des données précieuses pour aider à améliorer la qualité des soins pour nos proches. »

Pour plus d’informations sur la Fondation pour la thérapeutique du syndrome d’Angelman (FAST), veuillez visiter cureangelman.org. Tenez-vous au courant des dernières informations de FAST sur Facebook, Twitter, LinkedIn et Instagram.

A propos du syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman est un trouble neurogénétique rare causé par la perte de fonction de l’allèle héréditaire maternel du gène UBE3A. On estime qu’il affecte 1 personne sur 12 000 à 1 personne sur 20 000 dans le monde. Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont des retards de développement, des problèmes d’équilibre, une déficience motrice et des crises d’épilepsie. Certains sont incapables de marcher et la plupart ne parlent pas. Bien que les personnes atteintes du syndrome d’Angelman aient une durée de vie normale, elles nécessitent des soins continus et sont incapables de vivre de manière autonome. Il n’existe actuellement aucun traitement approuvé pour le syndrome d’Angelman ; cependant, plusieurs symptômes de ce trouble peuvent être inversés dans les modèles animaux adultes du syndrome d’Angelman, ce qui suggère que l’amélioration des symptômes peut potentiellement être obtenue à tout âge.

A propos de FAST

FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) est un organisme de recherche à but non lucratif de la section 501 (c) (3) qui se concentre uniquement sur le financement de la recherche la plus prometteuse pour le traitement du syndrome d’Angelman. FAST est le plus grand financeur non gouvernemental de la recherche spécifique à Angelman. Paula Evans, mère d’une fille atteinte du syndrome d’Angelman, a fondé FAST en 2008. En 2017, FAST a formé GeneTx Biotherapeutics pour développer GTX-102, un oligonucléotide antisens, pour des essais cliniques humains. Plus d’informations peuvent être trouvées sur www.CureAngelman.org.

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