La Fondation FAST est présente pour démontrer notre engagement à identifier et à faire progresser les progrès scientifiques pour diverses thérapies potentielles qui traitent le syndrome d’Angelman (SA) grâce à cette collaboration passionnante avec la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Le lancement de l’International Angelman SYNdrome Research Council (INSYNC-AS) évaluera et pilotera activement les initiatives de recherche sur le syndrome d’Angelman et d’autres troubles neurodéveloppementaux similaires (NDDs) en utilisant une approche intégrée robuste en tirant parti de l’expertise et de l’expérience dans différents domaines. Ce Conseil comprendra non seulement des experts qui se concentrent actuellement sur le syndrome d’Angelman, mais rassemblera des leaders d’opinion travaillant dans de nombreux autres domaines afin de développer davantage notre feuille de route de recherche translationnelle.

LES OBJECTIFS D’INSYNC-AS

L’objectif d’INSYNC-AS est de créer une communauté collaborative en tirant parti de l’ensemble des compétences des scientifiques, cliniciens, généticiens, dirigeants pharmaceutiques et autres leaders d’opinion, afin de renforcer le développement de médicaments pour le syndrome d’Angelman. Ce Conseil d’excellence, ou «Brain Trust», fournira des idées innovantes, veillera à identifier les pistes de recherche potentielles, explorera de nouvelles plates-formes thérapeutiques et réduira davantage le risque de celles qui sont fortement investies, tout en encourageant de nouveaux domaines de recherche où des lacunes doivent être comblées et en considérant une combinaison multifonctionnelle des compétences et des expertises pour aider à prioriser les stratégies de financement de FAST, tout en tirant parti de ces apprentissages pour d’autres NDDs.

Un autre objectif de ce consortium est d’encourager un consensus fort et clair parmi les collègues pré-cliniques travaillant dans les troubles neurodéveloppementaux (NDD) sur la meilleure façon de tester cliniquement de nouveaux composés thérapeutiques pour garantir que les tests neurocomportementaux soient cohérents, de la plus haute qualité et intégrant les dernières pratiques réglementaires.

LES AVANTAGES D’INSYNC-AS

En partageant les connaissances et l’expertise clinique entre les meilleurs chercheurs, les chefs de file de l’industrie et les experts en réglementation, FAST peut être sûr que le syndrome d’Angelman, et d’autres NDD similaires, travaillent avec la plus haute qualité grâce à des initiatives de pointe. INSYNC aura non seulement un impact sur les traitements du SA, mais aussi sur le processus de développement de médicaments pour d’autres NDDs et portefeuilles de recherche dirigés par des groupes de patients. INSYNC-AS a été créé pour être un modèle innovant sur la façon dont FAST considère toutes les stratégies de recherche, dans le but ultime de financer des recherches translationnelles au profit de la vie des personnes vivant avec le syndrome d’Angelman.

QUI EST IMPLIQUÉ ET QUE DISENT-ILS D’INSYNC-AS ?

Depuis 2008, date du lancement de FAST, les investissements dans la recherche et le développement de produits thérapeutiques significatifs ont augmenté de façon exponentielle. Au cours des 10 dernières années, FAST a investi plus de 20 millions de dollars dans de nombreux programmes de recherche et 9 plates-formes de modification/remplacement de gène. En outre, en 2017, FAST a lancé une nouvelle biotechnologie, GeneTx Biotherapeutics, pour développer un oligonucléotide antisens pour le traitement potentiel du SA. Ce programme a permis au premier essai clinique ASO du SA de commencer en février 2020. Bien que ce voyage ait été passionnant, nous réalisons que notre travail ne fait que commencer et nous sommes ici pour soutenir toutes les plates-formes thérapeutiques susceptibles d’apporter des changements significatifs dans la vie de toutes les personnes vivant avec le syndrome d’Angelman, et de s’assurer que ces apprentissages peuvent être traduits à ceux qui vivent avec des centaines d’autres NDD.

Dans un communiqué de presse récent, le directeur scientifique de FAST, le Dr Allyson Berent, déclare : « L’inspiration pour créer le consortium INSYNC-AS est de faire avancer toutes les voies de recherche translationnelle sur le syndrome d’Angelman, en ne négligeant aucune pierre et en soulignant la mission de FAST à tous égards. C’est plus qu’excitant pour tous ceux qui vivent avec le syndrome d’Angelman et des centaines d’autres troubles neurodéveloppementaux. Cette collaboration entre FAST et SFARI est tout simplement spectaculaire. »

La mission de SFARI est d’améliorer la compréhension, le diagnostic et le traitement des troubles du spectre autistique en finançant des recherches innovantes de la plus haute qualité et pertinence. Depuis son lancement en 2006, SFARI a soutenu plus de 550 chercheurs effectuant des recherches sur l’autisme aux États-Unis et à l’étranger. Les projets de recherche comprennent des études aux niveaux génétique, moléculaire, cellulaire, et comportemental, en plus des études cliniques et translationnelles.

Le Dr John Spiro, directeur par intérim de SFARI, déclare : « SFARI est ravi de s’associer avec le Dr Allyson Berent et toute la communauté du syndrome d’Angelman pour capitaliser sur ce qu’ils ont appris de leurs succès en apportant des thérapies potentielles aux personnes atteintes du SA. SFARI espère maintenir l’élan pour rendre ces traitements encore plus efficaces et durables, et étendre les leçons apprises à d’autres troubles du développement neurologique avec des causes génétiques connues. Le sentiment d’urgence de FAST et la concentration sur le transfert des résultats du laboratoire vers les essais cliniques sont une source d’inspiration pour nous tous qui travaillons dans ce domaine. »

INSYNC travaillera en collaboration à travers une conférence annuelle ciblée pour se plonger dans les besoins de recherche scientifique et translationnelle dans le syndrome d’Angelman. Les conférenciers invités et les dirigeants travailleront ensemble pour s’assurer que la recherche sur le syndrome d’Angelman est en avance sur les publications et non en retard.

Comme indiqué par le Dr Jim Wilson, MD, PhD, professeur et directeur du Penn Gene Therapy Program et du Penn Orphan Disease Center, membre du Conseil. « L’émergence de nouvelles plates-formes thérapeutiques telles que la thérapie génique et l’édition du génome a créé des opportunités intéressantes pour d’éventuels traitements des troubles neurodéveloppementaux. L’INSYNC-AS sera un excellent moyen d’aider la communauté du syndrome d’Angelman à évaluer et potentiellement diriger ces technologies vers des thérapies.

Nous sommes ravis que certains des plus grands leaders du domaine soutiennent une telle initiative.