Chercheur principal : D. Seagal.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement médicamenteux approuvé qui s’attaque aux causes sous-jacentes du syndrome d’Angelman, les nouvelles thérapies moléculaires ciblées sur des protéines spécifiques, de l’ARN ou de l’ADN sont extrêmement prometteuses pour l’avenir.
Des travaux antérieurs ont démontré que des facteurs de transcription artificiels (ATF) pourraient réactiver le gène paternel UBE3A en faisant taire la transcription d’UBE3A-AS dans le cerveau de souris et les cellules humaines.
La réduction de l’UBE3A-AS a pour effet collatéral de réduire d’autres ARN, notamment SNORD116 et SNORD115. Récemment, quatre stratégies différentes ont été évaluées pour utiliser les ATF pour activer UBE3A paternel sans affecter SNORD116 et SNORD115 dans les cellules humaines.
Nous démontrons des résultats positifs pour deux de ces a
pproches et évaluons actuellement des expériences supplémentaires pour tester ces stratégies dans des modèles de rongeurs du syndrome d’Angelman (AS).
