19 décembre 2024,

La société est en bonne voie pour lancer l’étude Aurora afin d’évaluer GTX-102 dans d’autres génotypes du syndrome d’Angelman et dans d’autres groupes d’âge en 2025.

NOVATO, Californie, 19 décembre 2024 (GLOBE NEWSWIRE) — Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ : RARE) a annoncé aujourd’hui que le premier patient a été traité dans l’étude pivot de phase 3 Aspire (NCT06617429) évaluant l’efficacité et l’innocuité de GTX-102, son oligonucléotide antisens (ASO) expérimental pour le syndrome d’Angelman.

« L’initiation du dosage des patients dans notre étude de phase 3 Aspire représente une étape importante dans le développement d’un traitement efficace et nécessaire pour les patients et les familles affectés par le syndrome d’Angelman », a déclaré Eric Crombez, M.D., chef de la direction médicale d’Ultragenyx. « Notre objectif avec Aspire est de confirmer l’innocuité et l’efficacité clinique de GTX-102 dans une vaste étude randomisée auprès d’une population qui représente la majorité des patients atteints du syndrome d’Angelman. De plus, l’étude Aurora évaluera davantage l’innocuité et validera l’efficacité chez les patients de différents génotypes et chez les patients plus jeunes et plus âgés.

L’étude mondiale de phase 3 Aspire inclura environ 120 enfants âgés de 4 à 17 ans atteints du syndrome d’Angelman avec un diagnostic génétiquement confirmé de délétion complète du gène UBE3A chez la mère. Les participants seront randomisés 1:1 pour recevoir GTX-102 par injection intrathécale via une ponction lombaire ou dans le groupe de comparaison Sham pendant la période d’analyse primaire d’efficacité de 48 semaines. Les participants du groupe de traitement actif recevront trois doses de charge mensuelles de 8 mg de GTX-102, suivies d’une période d’entretien qui augmentera jusqu’à une dose maximale de 14 mg de GTX-102 par trimestre. Les patients du groupe de comparaison Sham seront éligibles pour passer au traitement après la fin de la semaine 48. Le critère d’évaluation principal sera l’amélioration de la cognition évaluée par le score cognitif brut Bayley-4, et le critère d’évaluation secondaire clé sera le Multi-domain Responder Index (MDRI) dans les cinq domaines de la cognition, de la communication réceptive, du comportement, de la motricité globale et du sommeil.

« Le syndrome d’Angelman affecte les fonctions cognitives et motrices, rendant la marche, la communication et l’accomplissement de nombreuses tâches quotidiennes plus difficiles pour les personnes vivant avec le syndrome d’Angelman. En tant que communauté unie, ASF et FAST travaillent ensemble pour faire avancer la sensibilisation et le traitement du syndrome d’Angelman et sont enthousiasmés par tous les progrès récents dans la recherche et le développement de médicaments. Le lancement de l’étude de phase 3 Aspire par Ultragenyx est une réalisation significative et un événement que la communauté doit célébrer », ont déclaré Amanda Moore, directrice générale de la Fondation du syndrome d’Angelman (ASF) et Ryan Fischer, directeur de l’exploitation de la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), dans un communiqué commun.

Lors du Global Science Summit en novembre 2024 de Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), la société a présenté les données de l’étude de phase 1/2 qui ont confirmé la stratégie de dosage de l’étude de phase 3 Aspire et que l’étude est suffisamment puissante pour établir l’efficacité de GTX-102 sur le critère d’évaluation primaire du changement de cognition, tel que mesuré par Bayley-4, ou sur le critère d’évaluation secondaire clé de MDRI à la semaine 48.